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Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel

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7.2301626205444345 51.49196529933168 Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Gudrunstraße 56
44791 Bochum

0234 5092420
0234 5092414
Website
Email

Spezialsprechstunde für Bewegungsstörungen
MS / Neuroimmunologische Ambulanz
Ambulanz für neurogenetisch neurodegenerative Erkrankungen / Chorea Huntington
Spezialsprechstunde für Ataxien
HSP Sprechstunde
Neuromuskuläre Ambulanz

Hereditary spastic paraplegia
Guillain-Barré syndrome
Classic stiff person syndrome
Myasthenia gravis
Barth syndrome
Rare ataxia
Rare parkinsonian disorder
Neuromyelitis optica spectrum disorder
Acute transverse myelitis with anti-MOG antibodies
Huntington disease
NMDA receptor encephalitis

1

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Botulismus
Rhabdomyosarkom

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinämie Typ 1
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Glykogenose
Galaktosämie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mitochondriopathie

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Fehlbildung des Respiratorischen System
Cystic fibrosis
Zilien-Dyskinesie, primäre
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthise
Disorder of carbohydrate metabolism
Epilepsie, seltene

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Neuromuscular disease
Bethlem muscular dystrophy
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

7.2301626205444345 51.49196529933168 Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Gudrunstraße 56
44791 Bochum

0234 5092420
0234 5092414
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Spezialsprechstunde für Bewegungsstörungen
MS / Neuroimmunologische Ambulanz
Ambulanz für neurogenetisch neurodegenerative Erkrankungen / Chorea Huntington
Spezialsprechstunde für Ataxien
HSP Sprechstunde
Neuromuskuläre Ambulanz

Hereditary spastic paraplegia
Guillain-Barré syndrome
Classic stiff person syndrome
Myasthenia gravis
Barth syndrome
Rare ataxia
Rare parkinsonian disorder
Neuromyelitis optica spectrum disorder
Acute transverse myelitis with anti-MOG antibodies
Huntington disease
NMDA receptor encephalitis

1

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Botulismus
Rhabdomyosarkom

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinämie Typ 1
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Glykogenose
Galaktosämie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mitochondriopathie

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Fehlbildung des Respiratorischen System
Cystic fibrosis
Zilien-Dyskinesie, primäre
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthise
Disorder of carbohydrate metabolism
Epilepsie, seltene

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Neuromuscular disease
Bethlem muscular dystrophy
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis

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