Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
Zentrum für angeborene Störungen des Knochenmarks und der Blutbildung (ZKMBB) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8116341
0211 8118641
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Congenital factor V deficiency
- Rhabdomyosarcoma
- Retinoblastoma
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Alpha-thalassemia
- Medulloblastoma
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Hemophilia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Sickle cell anemia
- Beta-thalassemia
- Von Willebrand disease
- Fanconi anemia
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Zentrum für Seltene pädiatrische Tumoren, hämatologische und immunologische Erkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2983773
07071 2925131
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Drépanocytose
- Polycythémie
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Anémie rare
- Alpha-thalassémie
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Thrombocytopénie auto-immune
- Sphérocytose héréditaire
- Bêta-thalassémie
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Hereditary spherocytosis
- Alpha-thalassemia and related disorders
- Hermansky-Pudlak syndrome
- MYH9-related disease
- Fanconi anemia
- Sickle cell anemia
- Glanzmann thrombasthenia
- Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- Bernard-Soulier syndrome
- Beta-thalassemia and related diseases
- Hemoglobinopathy
- Alpha-thalassemia
- Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
- Hereditary stomatocytosis
- Congenital dyserythropoietic anemia