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Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie

Spina bifida and other spinal dysraphisms
Cleft palate
Mitochondrial disease
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis

3

7.2301626205444345 51.49196529933168 Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Gudrunstraße 56
44791 Bochum

0234 5092420
0234 5092414
Website
Email

Spezialsprechstunde für Bewegungsstörungen
Ambulanz für neurogenetisch neurodegenerative Erkrankungen / Chorea Huntington
HSP Sprechstunde
MS / Neuroimmunologische Ambulanz
Neuromuskuläre Ambulanz
Spezialsprechstunde für Ataxien

Myasthenia gravis
Barth syndrome
Huntington disease
NMDA receptor encephalitis
Acute transverse myelitis with anti-MOG antibodies
Neuromyelitis optica spectrum disorder
Rare parkinsonian disorder
Classic stiff person syndrome
Hereditary spastic paraplegia
Rare ataxia
Guillain-Barré syndrome

1

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Maligne Hyperthermie
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Website
Email

Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät

Neuromuskuläre Krankheit

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Website
Email

Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm

Central core disease
Isaacs syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Morvan syndrome

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Myasthenia gravis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular junction disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Bethlem muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
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Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie

Spina bifida and other spinal dysraphisms
Cleft palate
Mitochondrial disease
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis

3

7.2301626205444345 51.49196529933168 Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Gudrunstraße 56
44791 Bochum

0234 5092420
0234 5092414
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Spezialsprechstunde für Bewegungsstörungen
Ambulanz für neurogenetisch neurodegenerative Erkrankungen / Chorea Huntington
HSP Sprechstunde
MS / Neuroimmunologische Ambulanz
Neuromuskuläre Ambulanz
Spezialsprechstunde für Ataxien

Myasthenia gravis
Barth syndrome
Huntington disease
NMDA receptor encephalitis
Acute transverse myelitis with anti-MOG antibodies
Neuromyelitis optica spectrum disorder
Rare parkinsonian disorder
Classic stiff person syndrome
Hereditary spastic paraplegia
Rare ataxia
Guillain-Barré syndrome

1

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Maligne Hyperthermie
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Website
Email

Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät

Neuromuskuläre Krankheit

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Website
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Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm

Central core disease
Isaacs syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Morvan syndrome

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Myasthenia gravis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular junction disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Bethlem muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease

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