Syndrome de Hurler
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Zentrum für Seltene Erkrankungen des Bewegungssystems am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
                    Kaiser-Karl-V.-Allee 3
                    93077 Bad Abbach
                
                             09405 182401
                            
 09405 182920
                            
                                
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Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092830
                            
 0234 5093750
                            
                                
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Disorder of fructose metabolism
 - Glycogen storage disease
 - Hereditary fructose intolerance
 - Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
 - Disorder of branched-chain amino acid metabolism
 - Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
 - Glucose-galactose malabsorption
 - Maple syrup urine disease
 - Disorder of galactose metabolism
 - Gluconeogenesis disorder
 - Disorder of ketolysis
 
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
 - Maladie de Huntington
 - Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
 - Dystrophie neuroaxonale infantile
 - Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
 - Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
 - Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
 - Neuroferritinopathie
 - Ataxie rare
 - Paraplégie spastique héréditaire
 - Maladie mitochondriale
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
 - Myasthénie auto-immune
 - Leucodystrophie
 
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Lazarettstr. 36
                    80636 München
                
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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- Rare epilepsy
 - Autosomal recessive polycystic kidney disease
 - Disorder of lipid metabolism
 - Nephronophthisis
 - Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
 - Respiratory malformation
 - Cystic fibrosis
 - Primary ciliary dyskinesia
 - Autosomal dominant polycystic kidney disease
 - Disorder of carbohydrate metabolism
 
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Am Schwarzenberg 15
                    97078 Würzburg
                
                             0931 20146301
                            
 0931 201646457
                            
                                
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
 - Cardiomyopathie rare
 - Syndrome du QT long familial
 - Ataxie de Friedreich
 - Syndrome de Noonan
 - Syndrome de Barth
 - Neuropathie optique héréditaire de Leber
 - Maladie de Fabry
 - Anévrisme familial de l'aorte abdominale
 - Fibrillation auriculaire familiale
 - Syndrome de Beckwith-Wiedemann
 - Maladie de Gaucher type 3
 - Trouble génétique du rythme cardiaque
 - Syndrome de Marfan
 - Bicuspidie aortique familiale
 
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
                    
                        
                        
                            Herstallstraße 35
                        
                    
                    
                        
                        
                            63739
                        
                    
                    Aschaffenburg
                
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Zentrum für Seltene Erkrankungen des Bewegungssystems am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
                    Kaiser-Karl-V.-Allee 3
                    93077 Bad Abbach
                
                             09405 182401
                            
 09405 182920
                            
                                
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Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092830
                            
 0234 5093750
                            
                                
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Disorder of fructose metabolism
 - Glycogen storage disease
 - Hereditary fructose intolerance
 - Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
 - Disorder of branched-chain amino acid metabolism
 - Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
 - Glucose-galactose malabsorption
 - Maple syrup urine disease
 - Disorder of galactose metabolism
 - Gluconeogenesis disorder
 - Disorder of ketolysis
 
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
 - Maladie de Huntington
 - Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
 - Dystrophie neuroaxonale infantile
 - Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
 - Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
 - Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
 - Neuroferritinopathie
 - Ataxie rare
 - Paraplégie spastique héréditaire
 - Maladie mitochondriale
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
 - Myasthénie auto-immune
 - Leucodystrophie
 
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Lazarettstr. 36
                    80636 München
                
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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- Rare epilepsy
 - Autosomal recessive polycystic kidney disease
 - Disorder of lipid metabolism
 - Nephronophthisis
 - Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
 - Respiratory malformation
 - Cystic fibrosis
 - Primary ciliary dyskinesia
 - Autosomal dominant polycystic kidney disease
 - Disorder of carbohydrate metabolism
 
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Am Schwarzenberg 15
                    97078 Würzburg
                
                             0931 20146301
                            
 0931 201646457
                            
                                
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
 - Cardiomyopathie rare
 - Syndrome du QT long familial
 - Ataxie de Friedreich
 - Syndrome de Noonan
 - Syndrome de Barth
 - Neuropathie optique héréditaire de Leber
 - Maladie de Fabry
 - Anévrisme familial de l'aorte abdominale
 - Fibrillation auriculaire familiale
 - Syndrome de Beckwith-Wiedemann
 - Maladie de Gaucher type 3
 - Trouble génétique du rythme cardiaque
 - Syndrome de Marfan
 - Bicuspidie aortique familiale
 
Associations de patients 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
                    
                        
                        
                            Herstallstraße 35
                        
                    
                    
                        
                        
                            63739
                        
                    
                    Aschaffenburg