Familial hyperaldosteronism type I
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Phenylketonuria
- MODY
- Acute adrenal insufficiency
- Alkaptonuria
- Leigh syndrome
- Prolactinoma
- Cushing syndrome
- Rare thyroid tumor
- Multiple endocrine neoplasia
- Hypocalcemic rickets
- Von Hippel-Lindau disease
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Disorder of galactose metabolism
- MELAS
- Adrenogenital syndrome
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
- Maladie rare de la thyroïde
- Maladie rare des surrénales
- Insulinome
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Néoplasie endocrinienne multiple
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Glycogen storage disease
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Juvenile idiopathic arthritis
- Fabry disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Maladie de Buerger
- Néphropathie tubulaire rare
- Hypertension artérielle de cause génétique rare
- Néphropathie glomérulaire
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
- Microangiopathie thrombotique
- Hypertension artérielle de cause rare
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Silver-Russell
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Noonan
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Lipodystrophie primitive
- Diabète insipide d'origine centrale
- Obésité génétique
- Acromégalie
- Maladie d'Addison
- Diabète sucré rare
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Craniopharyngiome
- Lipodystrophie acquise
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Prolactinome
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Functioning pituitary adenoma
- Differentiated thyroid carcinoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Adrenocortical carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Rare thyroid carcinoma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Sporadic pheochromocytoma
- Catecholamine-producing tumor
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Rare parathyroid tumor