Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Fabry disease
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Dysplasie osseuse primaire
Klinik für Innere Medizin V am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
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- Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique
- Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique
- Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire
- Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique/familiale
- Mucoviscidose
- Hypertension artérielle pulmonaire
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Fibrose pulmonaire idiopathique
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
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- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Maladie de Buerger
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Hypertension artérielle de cause rare
- Néphropathie tubulaire rare
- Microangiopathie thrombotique
- Néphropathie glomérulaire
- Hypertension artérielle de cause génétique rare
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim Universitätsmedizin Mannheim
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie neuroaxonale infantile