Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Maladie mitochondriale
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- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
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- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
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