Lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome
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Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
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- Familial restrictive cardiomyopathy
- Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Conotruncal heart malformations
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- Familial long QT syndrome
- Torsade-de-pointes syndrome with short coupling interval
- Familial atrial fibrillation
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- Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers
- Idiopathic/heritable pulmonary arterial hypertension
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Familial bicuspid aortic valve
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Gaucher disease type 3
- Noonan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Friedreich ataxia
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial atrial fibrillation
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
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- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome