Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
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- Huntington disease
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
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- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Noonan syndrome
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- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Genetic cardiac rhythm disease