Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
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- Muskelatrophie, bulbospinale
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Spinale Muskelatrophie, proximale
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- Amyotrophe Lateralsklerose
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- Motoneuronkrankheit
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
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- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten
- Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale
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- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit