Charcot-Marie-Tooth disease type 1F
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- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Amyotrophic lateral sclerosis
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- Myotonic dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
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Zentrum für seltene Erkrankungen des Bewegungsapparates am Universitätsklinikum Düsseldorf
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
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- Muskelatrophie, bulbospinale
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
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- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
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- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskeldystrophie Typ Becker
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- Muskeldystrophie
- Myopathie, distale
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Gliedergürtelmuskeldystrophie