Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P
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Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
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- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
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- Gliedergürtelmuskeldystrophie
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