Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092611
                            
 0234 5092627
                            
                                
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie mitochondriale
Abteilung Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum
                    Universitätsstraße 150
                    44801 Bochum
                
                             0234 3223822
                            
 0234 3214196
                            
                                
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Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)
                    
                        
                        
                            Auf den Kempen 71
                        
                    
                    
                        
                        
                            41352
                        
                    
                    Korschenbroich
                
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Abteilung Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum
                    Universitätsstraße 150
                    44801 Bochum
                
                             0234 3223822
                            
 0234 3214196
                            
                                
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Institutions de prise en charge 3
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092611
                            
 0234 5092627
                            
                                
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie mitochondriale
Associations de patients 1
Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)
                    
                        
                        
                            Auf den Kempen 71
                        
                    
                    
                        
                        
                            41352
                        
                    
                    Korschenbroich