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Refsum disease

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All Entries 26

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Page Web
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Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Neuromuscular disease
Rare inborn errors of metabolism
Niemann-Pick disease type C
Fabry disease

1

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Syndrome de Zellweger
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Page Web
Email

Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde auch für PXE

Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Maladie du motoneurone
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Dystrophie musculaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Botulisme
Dystrophie myotonique
Rhabdomyosarcome
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Myasthénie auto-immune juvénile
Dermatomyosite

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Page Web
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Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Syndrome d'Alport
Syndrome de Pendred
Syndrome de Wolfram
Syndrome CHARGE
Syndrome de Waardenburg
Syndrome d'Usher
Maladie de Refsum
Syndrome de Susac

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
Page Web
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Maladie du motoneurone
Myopathie distale
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Dystrophie musculaire des ceintures
Amyotrophie bulbospinale
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire de Duchenne
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Amyotrophie spinale proximale

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Rare dystonia
Hemophilia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Maladie de Fabry
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Maladie de Wilson
Polykystose rénale autosomique récessive
Leucodystrophie
Encéphalopathie liée à STXBP1
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
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Angelman syndrome
Retinitis pigmentosa
Silver-Russell syndrome
Hereditary ataxia
Fragile X syndrome
Huntington disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Noonan syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Page Web
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myopathie mitochondriale
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Becker

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Page Web
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Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Sprechstunde für Refsum
Muskelsprechstunde

Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Myosite virale

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
Email

Dystrophie musculaire
Ataxie héréditaire
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Epilepsie rare
Rétinite pigmentaire
Maladie de Huntington
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Page Web
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Aniridie
Achromatopsie
Choroïdérémie
Glaucome congénital
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Moebius
Dystrophie progressive des cônes
Maladie de Stargardt

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Hemophilia B
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Maladie de Huntington
Démence génétique
Paraplégie spastique héréditaire
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative rare
Maladie neurodégénérative génétique
Anomalie rare du mouvement
Leucodystrophie
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie spastique

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Page Web
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Sehbehindertenambulanz
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sprechstunde für Motilitätsstörungen

Méningiome
Gliome des voies optiques
Syndrome d'Usher
Anomalie de Peters
Syndrome de Bardet-Biedl
Glaucome congénital
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Maladie rétinienne héréditaire
Dystrophie cornéenne
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
Email

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Leucodystrophie
Adrénomyéloneuropathie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Syndromic cataract
Coralliform cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Mitochondrial disease
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Muscular dystrophy
Intestinal polyposis syndrome
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Congenital myopathy
Ehlers-Danlos syndrome

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Page Web
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Maladie de Refsum
Syndrome d'Usher
Syndrome de Bardet-Biedl
Rétinite pigmentaire
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Maladie de Stargardt
Choroïdérémie

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Leucodystrophie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Canavan
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Fucosidose
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
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Maladie de Refsum

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
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ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Mitochondrial disease
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Muscular dystrophy
Intestinal polyposis syndrome
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Congenital myopathy
Ehlers-Danlos syndrome

Institutions de prise en charge 21

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Page Web
Email

Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Neuromuscular disease
Rare inborn errors of metabolism
Niemann-Pick disease type C
Fabry disease

1

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Syndrome de Zellweger
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Page Web
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Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde auch für PXE

Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Maladie du motoneurone
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Dystrophie musculaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Botulisme
Dystrophie myotonique
Rhabdomyosarcome
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Myasthénie auto-immune juvénile
Dermatomyosite

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Page Web
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Syndrome d'Alport
Syndrome de Pendred
Syndrome de Wolfram
Syndrome CHARGE
Syndrome de Waardenburg
Syndrome d'Usher
Maladie de Refsum
Syndrome de Susac

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
Page Web
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Maladie du motoneurone
Myopathie distale
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Dystrophie musculaire des ceintures
Amyotrophie bulbospinale
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire de Duchenne
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Amyotrophie spinale proximale

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Rare dystonia
Hemophilia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Maladie de Fabry
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Maladie de Wilson
Polykystose rénale autosomique récessive
Leucodystrophie
Encéphalopathie liée à STXBP1
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile

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9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Angelman syndrome
Retinitis pigmentosa
Silver-Russell syndrome
Hereditary ataxia
Fragile X syndrome
Huntington disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Noonan syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
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Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myopathie mitochondriale
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Becker

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
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Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Sprechstunde für Refsum
Muskelsprechstunde

Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Myosite virale

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Dystrophie musculaire
Ataxie héréditaire
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Epilepsie rare
Rétinite pigmentaire
Maladie de Huntington
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
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Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Aniridie
Achromatopsie
Choroïdérémie
Glaucome congénital
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Moebius
Dystrophie progressive des cônes
Maladie de Stargardt

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington

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9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
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Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Hemophilia B
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Maladie de Huntington
Démence génétique
Paraplégie spastique héréditaire
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative rare
Maladie neurodégénérative génétique
Anomalie rare du mouvement
Leucodystrophie
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie spastique

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
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Sehbehindertenambulanz
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sprechstunde für Motilitätsstörungen

Méningiome
Gliome des voies optiques
Syndrome d'Usher
Anomalie de Peters
Syndrome de Bardet-Biedl
Glaucome congénital
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Maladie rétinienne héréditaire
Dystrophie cornéenne
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
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Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Leucodystrophie
Adrénomyéloneuropathie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Syndromic cataract
Coralliform cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract

Associations de patients 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
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Maladie de Refsum
Syndrome d'Usher
Syndrome de Bardet-Biedl
Rétinite pigmentaire
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Maladie de Stargardt
Choroïdérémie

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Leucodystrophie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Canavan
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Fucosidose
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
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Maladie de Refsum

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