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Muscle-eye-brain disease

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation

Care facilities 4

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Dermatomyositis
Rhabdomyosarcoma
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Myotonic dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Limb-girdle muscular dystrophy

7.343459129333497 49.30901169532408 Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes

Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes

Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)

Kirrberger Straße
66421 Homburg

06841 1628301
06841 1628310
Website
Email

Neuropädiatrische Ambulanz mit Schwerpunkt Epileptologie
Spezialsprechstunde für Mukoviszidose

Rare epilepsy
Cystic fibrosis

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Huntington disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia

2

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Coralliform cataract
Total early-onset cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome

Supportgroups 0

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