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Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect

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All Entries 9

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Mitochondrial myopathy
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Website
Email

Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter

Neuromuscular disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Botulism

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572858
0345 5572860
Website
Email

Spezialambulanz für Kopf- und Gesichtsschmerzen
Spezialsprechstunde für Myasthenie und neuromuskuläre Überleitungsstörungen
Neuromuskuläres Zentrum Halle
ALS-Sprechstunde

Cranial neuralgia
Neuromuscular disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular junction disease
Rare headache

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Disorder of carbohydrate metabolism
Respiratory malformation
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Website
Email

Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm

Morvan syndrome
Isaacs syndrome
Central core disease
Malignant hyperthermia of anesthesia

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Intestinal polyposis syndrome
Mitochondrial disease
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Bethlem muscular dystrophy
Motor neuron disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular channelopathy
Neuromuscular disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Intestinal polyposis syndrome
Mitochondrial disease
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy

Care facilities 7

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Mitochondrial myopathy
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email

Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter

Neuromuscular disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Botulism

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572858
0345 5572860
Page Web
Email

Spezialambulanz für Kopf- und Gesichtsschmerzen
Spezialsprechstunde für Myasthenie und neuromuskuläre Überleitungsstörungen
Neuromuskuläres Zentrum Halle
ALS-Sprechstunde

Cranial neuralgia
Neuromuscular disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular junction disease
Rare headache

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Disorder of carbohydrate metabolism
Respiratory malformation
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
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Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm

Morvan syndrome
Isaacs syndrome
Central core disease
Malignant hyperthermia of anesthesia

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
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Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Bethlem muscular dystrophy
Motor neuron disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular channelopathy
Neuromuscular disease

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Mentions légales