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Myotonie, kongenitale

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 14

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyosite
Myopathie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Myasthénie auto-immune

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email

Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter

Neuromuskuläre Krankheit

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Dystrophie musculaire des ceintures
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie myotonique
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Rhabdomyosarcome
Botulisme

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Page Web
Email

Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen
Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für Ataxien

Kongenitales myasthenes Syndrom
Spinale Muskelatrophie, proximale
Friedreich-Ataxie
Multisystematrophie, zerebellärer Typ
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante

8.648136334640467 50.09120376753007 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Schleusenweg 2-16
60528 Frankfurt am Main

069 63015769
069 63016842
Page Web

Neuromuskuläre Ambulanz
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Hirngefäßzentrum (HGZ)
Neuroonkologische Ambulanz
MS Ambulanz

CLIPPERS
Dystonie
Muskeldystrophie
Medulloblastom
Susac-Syndrom
Hereditäre spastische Paraplegie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Gangliozytom
Li-Fraumeni-Syndrom
Astrozytom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

7.83500714261736 48.00600145 Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 64
79106 Freiburg

0761 27050010
0761 27053100
Page Web
Email

Neuromuskuläre Ambulanz

Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromuskuläre Krankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Myotones Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie

12.088158130645754 48.998127457035736 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)

Universitätsstraße 84
93053 Regensburg

0941 9413003
0941 9413015
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie Zentrum

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myasthénie auto-immune

9.948198700394734 48.42499955 Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm

0731 17101601
Page Web
Email

Paralysie périodique
Myotonie sensible à l'acétazolamide
Myasthénie auto-immune
Myotonie aggravée par le potassium
Syndrome de Schwartz-Jampel
Dystonie rare
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Page Web
Email

Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm

Syndrome d'Isaacs
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Syndrome de Morvan
Myopathie congénitale à "central cores"

9.9538007 49.8007685 Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20123751
0931 20123946
Page Web
Email

Spezialambulanz für Motoneuron-Erkrankungen
Sprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen
Myasthenie-Sprechstunde
Spezialambulanz für seltene Gedächtnisstörungen
Spezialambulanz für Multiple Sklerose und andere entzündliche ZNS-Erkrankungen

Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
Paralysie supranucléaire progressive
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Dégénérescence fronto-temporale avec démence
Amylose
Algie vasculaire de la face

2

7.46249556541443 51.547756175601 Mensch & Myotonie e.V.

Mensch & Myotonie e.V.

Post Office Box 160330
44333 Dortmund

0231 803290
Page Web
Email

Syndrome de Morvan
Myotonie aggravée par le potassium
Paralysie périodique hypokaliémique
Syndrome d'Isaacs
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Myotonie congénitale
Syndrome d'Andersen-Tawil
Paralysie périodique hyperkaliémique
Paramyotonie d'Eulenburg

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie neuromusculaire
Canalopathie musculaire
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP

9.7186837 52.3985553 MYOTONIA.de

MYOTONIA.de

Schmedesweg 3

30165 Hannover

0173 3921767
Page Web
Email

Dystrophie myotonique
Myotonie aggravée par le potassium
Paralysie périodique
Syndrome myotonique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 11

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyosite
Myopathie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Myasthénie auto-immune

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email

Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter

Neuromuskuläre Krankheit

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Dystrophie musculaire des ceintures
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie myotonique
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Rhabdomyosarcome
Botulisme

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Page Web
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Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen
Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für Ataxien

Kongenitales myasthenes Syndrom
Spinale Muskelatrophie, proximale
Friedreich-Ataxie
Multisystematrophie, zerebellärer Typ
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante

8.648136334640467 50.09120376753007 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Schleusenweg 2-16
60528 Frankfurt am Main

069 63015769
069 63016842
Page Web

Neuromuskuläre Ambulanz
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Hirngefäßzentrum (HGZ)
Neuroonkologische Ambulanz
MS Ambulanz

CLIPPERS
Dystonie
Muskeldystrophie
Medulloblastom
Susac-Syndrom
Hereditäre spastische Paraplegie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Gangliozytom
Li-Fraumeni-Syndrom
Astrozytom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

7.83500714261736 48.00600145 Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 64
79106 Freiburg

0761 27050010
0761 27053100
Page Web
Email

Neuromuskuläre Ambulanz

Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromuskuläre Krankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Myotones Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie

12.088158130645754 48.998127457035736 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)

Universitätsstraße 84
93053 Regensburg

0941 9413003
0941 9413015
Page Web
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Integriertes Myasthenie Zentrum

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myasthénie auto-immune

9.948198700394734 48.42499955 Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm

0731 17101601
Page Web
Email

Paralysie périodique
Myotonie sensible à l'acétazolamide
Myasthénie auto-immune
Myotonie aggravée par le potassium
Syndrome de Schwartz-Jampel
Dystonie rare
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Page Web
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Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm

Syndrome d'Isaacs
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Syndrome de Morvan
Myopathie congénitale à "central cores"

9.9538007 49.8007685 Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20123751
0931 20123946
Page Web
Email

Spezialambulanz für Motoneuron-Erkrankungen
Sprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen
Myasthenie-Sprechstunde
Spezialambulanz für seltene Gedächtnisstörungen
Spezialambulanz für Multiple Sklerose und andere entzündliche ZNS-Erkrankungen

Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
Paralysie supranucléaire progressive
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Dégénérescence fronto-temporale avec démence
Amylose
Algie vasculaire de la face

2

Associations de patients 3

7.46249556541443 51.547756175601 Mensch & Myotonie e.V.

Mensch & Myotonie e.V.

Post Office Box 160330
44333 Dortmund

0231 803290
Page Web
Email

Syndrome de Morvan
Myotonie aggravée par le potassium
Paralysie périodique hypokaliémique
Syndrome d'Isaacs
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Myotonie congénitale
Syndrome d'Andersen-Tawil
Paralysie périodique hyperkaliémique
Paramyotonie d'Eulenburg

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
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Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie neuromusculaire
Canalopathie musculaire
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP

9.7186837 52.3985553 MYOTONIA.de

MYOTONIA.de

Schmedesweg 3

30165 Hannover

0173 3921767
Page Web
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Dystrophie myotonique
Myotonie aggravée par le potassium
Paralysie périodique
Syndrome myotonique

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