Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
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- Maladie du motoneurone
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Dystrophie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Amyotrophie bulbospinale
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1