Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1
Alle Einträge 8
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glykogenose
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Tyrosinämie Typ 1
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Galaktosämie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Mitochondriopathie
- Fabry-Syndrom
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Fett-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Epilepsie, seltene
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Noonan-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Seltene Kardiomyopathie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Marfan-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Vorhofflimmern, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Bethlem-Myopathie
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Myasthenia gravis
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Motoneuronkrankheit
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
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Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
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- Ahornsirup-Krankheit
- Tyrosinämie Typ 1
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Galaktosämie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Mitochondriopathie
- Fabry-Syndrom
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80636 München
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Albert-Schweitzer-Campus 1
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0251 8347732
0251 8347735
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- Fett-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Epilepsie, seltene
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
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0931 20146301
0931 201646457
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- Noonan-Syndrom
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- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
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- Marfan-Syndrom
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- Friedreich-Ataxie
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- Fabry-Syndrom
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- Vorhofflimmern, familiäres
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- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Patientenorganisationen 1
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- Myasthenia gravis
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Neuromuskuläre Krankheit
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- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Motoneuronkrankheit