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Pseudohypoparathyroïdie type 1C

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Neurofibromatose type 1
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Turner
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Marfan
Cancer du sein héréditaire
Déficience intellectuelle syndromique rare

Care facilities 8

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Fente faciale
Taurodontisme
Oligodontie
Syndrome d'Apert
Syndrome de Crouzon

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

MELAS
Prolactinome
Glycogénose par déficit en maltase acide
Néoplasie endocrinienne multiple
MODY
Maladie de von Hippel-Lindau
Insuffisance surrénalienne aiguë
Tumeur rare de la thyroïde
Syndrome de Leigh
Syndrome de Cushing
Trouble du métabolisme du galactose
Rachitisme hypocalcémique
Phénylcétonurie
Syndrome adrenogenital
Alcaptonurie

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Acromégalie
Maladie rare de la thyroïde
Hyperinsulinisme congénital isolé
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare des surrénales
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome
Obésité génétique
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
Website
Email

Rheumatologische Ambulanz
Nephrologische Ambulanz

Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Vascularite rare de l'enfant
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant
Maladie rhumatologique rare de l'enfant
Néphropathie glomérulaire primitive
Dysplasie rénale
Arthrite juvénile idiopathique

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Dysplasie osseuse primaire
Maladie de Fabry

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Carcinome parathyroidien
Prolactinome
Insulinome
Syndrome de Zollinger-Ellison
Syndrome de Turner
Obésité génétique
Maladie de Cushing
Pseudopseudohypoparathyroïdie
Diabète insipide d'origine centrale
Syndrome adrenogenital
Phénylcétonurie
Maladie d'Addison
Différence du développement sexuel

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Syndrome de Turner
Maladie d'Addison
Insulinoma
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome adrenogenital
Phenylketonuria
Pseudohypoparathyroidism
Diabète sucré rare
Rachitisme hypocalcémique
Obésité génétique
Rare thyroid carcinoma
Syndrome de Zollinger-Ellison
Adénome hypophysaire
Prolactinome
Cushing disease

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce

Supportgroups 0

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