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Maladie de Refsum

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 26

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Syndrome de Zellweger
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Fabry

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Website
Email

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr
Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum

Maladie de Niemann-Pick type C
Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie neuromusculaire
Maladie de Fabry

1

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Spezialsprechstunde auch für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Mitochondrial myopathy
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dermatomyosite
Dystrophie myotonique
Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Rhabdomyosarcome
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Sclérose latérale amyotrophique

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Syndrome d'Alport
Syndrome de Susac
Syndrome d'Usher
Syndrome de Pendred
Syndrome de Wolfram
Maladie de Refsum
Syndrome CHARGE
Syndrome de Waardenburg

7.843621373176576 48.003971787242875 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Motor neuron disease
Bulbospinal muscular atrophy
Muscular dystrophy
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Hemophilia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Maladie de Fabry
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Microangiopathie thrombotique
Néphropathie glomérulaire génétique

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Huntington
Syndrome de Noonan
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Cornelia de Lange
Ataxie héréditaire

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Dystrophie musculaire des ceintures
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire de Becker
Syndrome de Guillain-Barré
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Myasthénie auto-immune
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Refsum

Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Maladie de Refsum
Myosite virale

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie héréditaire
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Dystrophie musculaire
Syndrome de Prader-Willi
Maladie de Huntington
Epilepsie rare

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Maladie de Stargardt
Dystrophie progressive des cônes
Syndrome de Moebius
Rétinite pigmentaire
Aniridie
Glaucome congénital
Achromatopsie
Choroïdérémie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Démence génétique
Anomalie rare du mouvement
Leucodystrophie
Maladie de Huntington
Maladie neurodégénérative rare
Ataxie spastique
Dystonie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neurodégénérative génétique
Ataxie rare

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sehbehindertenambulanz
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz

Dystrophie cornéenne
Glaucome congénital
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Maladie rétinienne héréditaire
Méningiome
Anomalie de Peters
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome d'Usher
Gliome des voies optiques

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren

Hémophilie A
Arthrite juvénile idiopathique
Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Adrénomyéloneuropathie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré
Leucodystrophie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Cataracte syndromique
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de polypose intestinale
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Dystrophie musculaire
Syndrome myasthénique congénital
Myopathie congénitale
Maladie mitochondriale
Syndrome de Cowden

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Usher syndrome
Retinitis pigmentosa
Bardet-Biedl syndrome
Stargardt disease
Choroideremia
Refsum disease
Best vitelliform macular dystrophy

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
CACH syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
Refsum disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Refsum disease
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
Fucosidosis
Krabbe disease
CACH syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Leukodystrophy
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de polypose intestinale
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Dystrophie musculaire
Syndrome myasthénique congénital
Myopathie congénitale
Maladie mitochondriale
Syndrome de Cowden

Care facilities 21

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Syndrome de Zellweger
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Fabry

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Website
Email

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr
Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum

Maladie de Niemann-Pick type C
Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie neuromusculaire
Maladie de Fabry

1

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Spezialsprechstunde auch für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Mitochondrial myopathy
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dermatomyosite
Dystrophie myotonique
Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Rhabdomyosarcome
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Sclérose latérale amyotrophique

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Syndrome d'Alport
Syndrome de Susac
Syndrome d'Usher
Syndrome de Pendred
Syndrome de Wolfram
Maladie de Refsum
Syndrome CHARGE
Syndrome de Waardenburg

7.843621373176576 48.003971787242875 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Motor neuron disease
Bulbospinal muscular atrophy
Muscular dystrophy
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Hemophilia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Maladie de Fabry
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Microangiopathie thrombotique
Néphropathie glomérulaire génétique

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Email

Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Huntington
Syndrome de Noonan
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Cornelia de Lange
Ataxie héréditaire

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Dystrophie musculaire des ceintures
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire de Becker
Syndrome de Guillain-Barré
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Myasthénie auto-immune
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Refsum

Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Maladie de Refsum
Myosite virale

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie héréditaire
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Dystrophie musculaire
Syndrome de Prader-Willi
Maladie de Huntington
Epilepsie rare

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Maladie de Stargardt
Dystrophie progressive des cônes
Syndrome de Moebius
Rétinite pigmentaire
Aniridie
Glaucome congénital
Achromatopsie
Choroïdérémie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Démence génétique
Anomalie rare du mouvement
Leucodystrophie
Maladie de Huntington
Maladie neurodégénérative rare
Ataxie spastique
Dystonie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neurodégénérative génétique
Ataxie rare

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sehbehindertenambulanz
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz

Dystrophie cornéenne
Glaucome congénital
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Maladie rétinienne héréditaire
Méningiome
Anomalie de Peters
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome d'Usher
Gliome des voies optiques

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren

Hémophilie A
Arthrite juvénile idiopathique
Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Adrénomyéloneuropathie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré
Leucodystrophie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Cataracte syndromique
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce

Supportgroups 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Usher syndrome
Retinitis pigmentosa
Bardet-Biedl syndrome
Stargardt disease
Choroideremia
Refsum disease
Best vitelliform macular dystrophy

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
CACH syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
Refsum disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Refsum disease
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
Fucosidosis
Krabbe disease
CACH syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Leukodystrophy
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

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