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Refsum disease

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 26

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Tay-Sachs disease
Fabry disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Gaucher disease
Zellweger syndrome

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Website
Email

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr
Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum

Neuromuscular disease
Fabry disease
Rare inborn errors of metabolism
Niemann-Pick disease type C

1

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Spezialsprechstunde auch für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Botulism

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Pendred syndrome
Usher syndrome
Susac syndrome
Wolfram syndrome
CHARGE syndrome
Alport syndrome
Waardenburg syndrome
Refsum disease

7.843621373176576 48.003971787242875 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Distal hereditary motor neuropathy type 1
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Proximal spinal muscular atrophy
Duchenne muscular dystrophy
Becker muscular dystrophy
Distal myopathy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Bulbospinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Leukodystrophy

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy
Wilson disease
STXBP1-related encephalopathy
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Fabry disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Email

Rare inborn errors of metabolism

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Hereditary ataxia
Prader-Willi syndrome
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Retinitis pigmentosa
Fragile X syndrome
Huntington disease
Cornelia de Lange syndrome
Angelman syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Congenital myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Sprechstunde für Refsum
Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Viral myositis
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Hereditary spastic paraplegia
Prader-Willi syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary ataxia
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Retinitis pigmentosa
Silver-Russell syndrome
Rare epilepsy
Huntington disease
Muscular dystrophy

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration

2

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Progressive cone dystrophy
Stargardt disease
Achromatopsia
Choroideremia
Aniridia
Moebius syndrome
Congenital glaucoma
Retinitis pigmentosa

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Glaukom-Sprechstunde
Sehbehindertenambulanz
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz

Usher syndrome
Cone rod dystrophy
Meningioma
Peters anomaly
Optic pathway glioma
Congenital glaucoma
Corneal dystrophy
Bardet-Biedl syndrome
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Inherited retinal disorder

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien

Spastic ataxia
Rare ataxia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Huntington disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Genetic dementia

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Leukodystrophy
Adrenomyeloneuropathy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract
Total early-onset cataract
Coralliform cataract

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Mitochondrial disease
Cowden syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Muscular dystrophy
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Congenital myasthenic syndrome

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Choroideremia
Bardet-Biedl syndrome
Usher syndrome
Best vitelliform macular dystrophy
Retinitis pigmentosa
Refsum disease
Stargardt disease

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome
CACH syndrome
Canavan disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Fucosidosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Leukodystrophy
CACH syndrome
Zellweger syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Canavan disease
Refsum disease

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Mitochondrial disease
Cowden syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Muscular dystrophy
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Congenital myasthenic syndrome

Care facilities 21

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Tay-Sachs disease
Fabry disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Gaucher disease
Zellweger syndrome

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Website
Email

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr
Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum

Neuromuscular disease
Fabry disease
Rare inborn errors of metabolism
Niemann-Pick disease type C

1

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
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Spezialsprechstunde auch für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Botulism

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Pendred syndrome
Usher syndrome
Susac syndrome
Wolfram syndrome
CHARGE syndrome
Alport syndrome
Waardenburg syndrome
Refsum disease

7.843621373176576 48.003971787242875 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Distal hereditary motor neuropathy type 1
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Proximal spinal muscular atrophy
Duchenne muscular dystrophy
Becker muscular dystrophy
Distal myopathy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Bulbospinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Leukodystrophy

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy
Wilson disease
STXBP1-related encephalopathy
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Fabry disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
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Rare inborn errors of metabolism

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
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Hereditary ataxia
Prader-Willi syndrome
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Retinitis pigmentosa
Fragile X syndrome
Huntington disease
Cornelia de Lange syndrome
Angelman syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
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Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Congenital myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
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Sprechstunde für Refsum
Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Viral myositis
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
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Hereditary spastic paraplegia
Prader-Willi syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary ataxia
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Retinitis pigmentosa
Silver-Russell syndrome
Rare epilepsy
Huntington disease
Muscular dystrophy

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration

2

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Progressive cone dystrophy
Stargardt disease
Achromatopsia
Choroideremia
Aniridia
Moebius syndrome
Congenital glaucoma
Retinitis pigmentosa

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Glaukom-Sprechstunde
Sehbehindertenambulanz
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz

Usher syndrome
Cone rod dystrophy
Meningioma
Peters anomaly
Optic pathway glioma
Congenital glaucoma
Corneal dystrophy
Bardet-Biedl syndrome
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Inherited retinal disorder

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien

Spastic ataxia
Rare ataxia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Huntington disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Genetic dementia

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Leukodystrophy
Adrenomyeloneuropathy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract
Total early-onset cataract
Coralliform cataract

Supportgroups 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Choroideremia
Bardet-Biedl syndrome
Usher syndrome
Best vitelliform macular dystrophy
Retinitis pigmentosa
Refsum disease
Stargardt disease

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome
CACH syndrome
Canavan disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Fucosidosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Leukodystrophy
CACH syndrome
Zellweger syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Canavan disease
Refsum disease

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
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Refsum disease

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