Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
Parent facilities 0
Genetic Advices 4
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Costello syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
Care facilities 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
Website
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- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Rare venous malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Facial arteriovenous malformation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Dural sinus malformation
- Primary lymphedema
- Von Hippel-Lindau disease
- Macrocystic lymphatic malformation
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial bicuspid aortic valve
- Gaucher disease type 3
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Familial long QT syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Fabry disease
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Marfan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Barth syndrome