Syndrome de Hurler-Scheie
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Page Web
Email
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Page Web
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Leucodystrophie
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Cardiomyopathie rare
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Noonan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Ataxie de Friedreich
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
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Conseil génétique 0
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- Leucodystrophie
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Cardiomyopathie rare
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- Syndrome de Barth
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
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- Ataxie de Friedreich
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Bicuspidie aortique familiale
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Associations de patients 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg