Syndrome de Walker-Warburg
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
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- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
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- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
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Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
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- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Maladie de Huntington
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Paraplégie spastique héréditaire