Neonatal diabetes-congenital hypothyroidism-congenital glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidneys syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Website
Email
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Fabry disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Rare renal disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Website
Email
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
- Atypical hemolytic uremic syndrome
- Bardet-Biedl syndrome
- Genetic cystic renal disease
- Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- Genetic glomerular disease
- Von Hippel-Lindau disease
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tuberous sclerosis complex
- Alport syndrome
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Primary hyperoxaluria
- Fabry disease