Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Maladie de Fabry
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Microangiopathie thrombotique
- Néphropathie glomérulaire génétique
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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Email
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Maladie neurodégénérative rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Anomalie rare du mouvement
- Ataxie spastique
- Leucodystrophie
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
- Démence génétique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Website
Email
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Phéochromocytome sporadique
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Carcinome rare de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Cancer différencié de la thyroïde
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Adénome hypophysaire fonctionnel
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Canavan disease
- CACH syndrome
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Leukodystrophy
- Fucosidosis
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Metachromatic leukodystrophy
- Krabbe disease
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Zellweger syndrome
- Refsum disease
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 8
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
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- Hereditary fructose intolerance
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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20246 Hamburg
040 741020400
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- Sprechstunde für Leukodystrophien
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- Sprechstunde für Neuropädiatrie
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- Céroïde-lipofuscinose neuronale
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Maladie neurodégénérative rare
- Sclérose latérale amyotrophique
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- Maladie neurodégénérative génétique
- Démence génétique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
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- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
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Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
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- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Phéochromocytome sporadique
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Carcinome rare de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Cancer anaplasique de la thyroïde
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- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
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Supportgroups 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Canavan disease
- CACH syndrome
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Leukodystrophy
- Fucosidosis
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Metachromatic leukodystrophy
- Krabbe disease
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Zellweger syndrome
- Refsum disease