Xanthinurie type I
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
                    Pauwelsstraße 30
                    52074 Aachen
                
                             0241 88807150
                            
 0241 803387021
                            
                                
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Zentrum für Seltene Urogenitale Erkrankungen und Fehlbildungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
                    Loschgestraße 15
                    91054 Erlangen
                
                             09131 8533683
                            
 09131 8532049
                            
                                
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
                    Theobald-Christ-Str. 16
                    60316 Frankfurt am Main
                
                             069 949920
                            
 069 94992302
                            
                                
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
                    Mathildenstraße 1
                    79106 Freiburg
                
                             0761 27043000
                            
 0761 27044490
                            
                                
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- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
 - Maladie rénale rare
 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
 - Maladie des urines sirop d'érable
 - Maladie de Fabry
 - Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
 - Mucoviscidose
 - Phénylcétonurie
 - Arthrite juvénile idiopathique
 - Dysplasie osseuse primaire
 - Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
 - Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
 - Maladie de stockage du glycogène
 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
 
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 1
                    72076 Tübingen
                
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
 - Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
 - Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
 - Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
 - Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
 - Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche