SE-ATLAS

Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Ataxia-telangiectasia-like disorder Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie cérébelleuse liée à l'X Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Ataxie de Friedreich Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Ataxie spinocérébelleuse type 23 Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie spinocérébelleuse type 37 Ataxie-télangiectasie Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Atrophie multisystématisée Atrophie multisystématisée type parkinsonien Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration Autosomal dominant cerebellar ataxia type I Autosomal dominant cerebellar ataxia type III Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency Autosomal recessive ataxia, Beauce type Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia Autosomal recessive degenerative and progressive cerebellar ataxia Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome Brain-lung-thyroid syndrome CAMOS syndrome Cerebellar ataxia, Cayman type Chorée bénigne héréditaire Chorée-acanthocytose Christianson syndrome Cirrhosis-dystonia-polycythemia-hypermanganesemia syndrome Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration Combined dystonia Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome Dopa-responsive dystonia Dysequilibrium syndrome Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Dyskinésie paroxystique Dyskinésie paroxystique induite par l'effort Dyskinésie paroxystique kinésigénique Dystonia 16 Dystonie cervicale combinée Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25 Dystonie focale, segmentaire ou multifocale Dystonie génétique rare Dystonie myoclonique héréditaire Dystonie paroxystique Dystonie primaire type DYT13 Dystonie primaire type DYT17 Dystonie primaire type DYT2 Dystonie primaire type DYT4 Dystonie primaire type DYT6 Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystonie-parkinsonisme infantile Dystonie-parkinsonisme à début rapide Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine Early-onset generalized limb-onset dystonia Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte Epilepsie myoclonique progressive type 6 Frontotemporal dementia Generalized isolated dystonia Géniospasme héréditaire Hemidystonia-hemiatrophy syndrome Huntington disease Huntington disease-like 1 Huntington disease-like 3 Infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy Isolated dystonia Joubert syndrome and related disorders Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy Joubert syndrome with oculorenal defect Juvenile Huntington disease Juvenile myoclonic epilepsy Maladie de Huntington-like 2 Maladie de Huntington-like due à des expansions C9ORF72 Maladie de Machado-Joseph type 1 Maladie de Machado-Joseph type 2 Maladie de Machado-Joseph type 3 Maladie de Wilson Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques Maladie rare avec mouvements choréiques Marinesco-Sjögren syndrome McLeod neuroacanthocytosis syndrome Mohr-Tranebjaerg syndrome Multiple system atrophy, cerebellar type Neuroacanthocytose Neurodegenerative disease with chorea Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Neuroferritinopathie Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability Orofaciodigital syndrome type 6 Oromandibular dystonia PANDAS Paroxysmal dystonic choreathetosis with episodic ataxia and spasticity Persistent combined dystonia Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome Postinfectious autoimmune disease with chorea Primary dystonia, DYT21 type Progressive myoclonic epilepsy type 3 Progressive myoclonic epilepsy type 5 Rare dystonia Recessive mitochondrial ataxia syndrome Spinocerebellar ataxia type 1 Spinocerebellar ataxia type 10 Spinocerebellar ataxia type 11 Spinocerebellar ataxia type 12 Spinocerebellar ataxia type 13 Spinocerebellar ataxia type 14 Spinocerebellar ataxia type 15/16 Spinocerebellar ataxia type 17 Spinocerebellar ataxia type 18 Spinocerebellar ataxia type 19/22 Spinocerebellar ataxia type 2 Spinocerebellar ataxia type 21 Spinocerebellar ataxia type 27 Spinocerebellar ataxia type 29 Spinocerebellar ataxia type 3 Spinocerebellar ataxia type 30 Spinocerebellar ataxia type 31 Spinocerebellar ataxia type 32 Spinocerebellar ataxia type 35 Spinocerebellar ataxia type 36 Spinocerebellar ataxia type 4 Spinocerebellar ataxia type 5 Spinocerebellar ataxia type 6 Spinocerebellar ataxia type 7 Spinocerebellar ataxia type 8 Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 Sydenham chorea Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de Dravet Syndrome de Joubert Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose Syndrome de dystonie-aphonie Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome corticobasal Syndrome de surdité neurosensorielle-grisonnement précoce-tremblement essentiel Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère Syndrome pseudo-Huntington Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Torticolis paroxystique bénin de l'enfant Tremblement génétique rare Tremblement orthostatique primaire Tremblement rare Variant de l'ataxie-télangiectasie X-linked dystonia-parkinsonism