SE-ATLAS

3M-Syndrom 49,XXXXY-Syndrom AICA-ribosidurie ALG1-CDG ALG11-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG8-CDG Aarskog-Scott-Syndrom Absence congénitale bilatérale de l'avant-bras et de la main Absence congénitale bilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale bilatérale de la jambe et du pied Absence congénitale bilatérale du bras et de l'avant-bras avec main conservée Absence congénitale de l'avant-bras et de la main Absence congénitale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale de la jambe et du pied Absence congénitale du bras et de l'avant-bras avec main conservée Absence congénitale unilatérale de l'avant-bras et de la main Absence congénitale unilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale unilatérale de la jambe et du pied Absence congénitale unilatérale du bras et de l'avant-bras avec main conservée Absence/hypoplasie congénitale des doigts à l'exception du pouce Acheirie Acheirie bilatérale Acheirie unilatérale Acheiropodie Achondrogenèse Achondrogenèse type 1A Achondrogenèse type 1B Achondrogenèse type 2 Achondroplasie Acro-céphalo-polydactylie Acro-céphalo-syndactylie Acrodysostose Acroscyphodysplasie métaphysaire Adactylie bilatérale du pied Adactylie de la main Adactylie unilatérale du pied Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Agénésie/hypoplasie bilatérale de l'humérus Agénésie/hypoplasie bilatérale du fémur Agénésie/hypoplasie de l'humérus Agénésie/hypoplasie unilatérale de l'humérus Agénésie/hypoplasie unilatérale du fémur Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz Akrodysplasie - Skoliose Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Amelie, autosomal-rezessive Amnionruptur-Sequenz Amputation congénitale des membres supérieurs Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Amélie Amélie bilatérale des membres inférieurs Amélie bilatérale des membres supérieurs Amélie des membres inférieurs Amélie des membres supérieurs Amélie unilatérale des membres inférieurs Amélie unilatérale des membres supérieurs Anadysplasie métaphysaire Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Angelman-Syndrom durch Punktmutation Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Ankylose glossopalatine Anomalie chromosomique rare Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie de formation des articulations Anomalie des tendons extenseurs des doigts Anomalie non syndromique des membres Anomalie rare du développement embryonnaire Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique Anomalie réductionnelle des membres non syndromique Anomalie réductionnelle intercalaire des membres Anomalie réductionnelle terminale Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom Aplasie de la trochlée de l'humérus Aplasie/hypoplasie bilatérale de la rotule Aplasie/hypoplasie de la rotule Aplasie/hypoplasie unilatérale de la rotule Apodie Apodie bilatérale Apodie unilatérale Arachnodactylie congénitale avec contractures Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Arthrogrypose Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique Arthrogrypose distale Arthrogrypose distale type 5D Arthrogrypose multiple congénitale Arthrogrypose par dystrophie musculaire Arthrogrypose, distale, Typ 1 Arthrogrypose, distale, Typ 10 Arthrogrypose-hyperkératose létale Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Atelosteogenesis Typ I Atelosteogenesis Typ II Atrophie optique précoce liée à l'X Atélostéogenèse type III Auriculo-ostéodysplasie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel Avaskuläre Nekrose Aymé-Gripp-Syndrom Ballard-Syndrom Birk-Barel-Syndrom Blepharo-naso-faziales Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel Blount-Syndrom Boomerang-Dysplasie Brachydactylie Brachydactylie des doigts Brachydactylie des orteils Brachydactylie type A1 Brachydactylie type A2 Brachydactylie type A4 Brachydactylie type A6 Brachydactylie type A7 Brachydactylie type C Brachydactylie type E Brachydactylie-syndactylie type Zhao Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie Typ A5 Brachydaktylie Typ B Brachydaktylie Typ B2 Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Brachyolmie Brachyolmie autosomique dominante Brachyolmie type 1 de Hobaek Brachyolmie type 1 de Toledo Brachyolmie type Maroteaux Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom C-Syndrom CEDNIK-Syndrom CK-Syndrom COFS-Syndrom COG1-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG8-CDG Camptodactylie des doigts Camurati-Engelmann-Syndrom Cancer du sein héréditaire Catel-Manzke-Syndrom Charlie M-Syndrom Cheiro-spondylo-enchondromatose Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe Chondrodysplasie létale Chondrodysplasie létale de Blomstrand Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Chondrodysplasie ponctuée Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Chondrodysplasie, letale, rezessive Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Chondromalacie patellaire familiale Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Chérubisme Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Clinodactylie des doigts familiale isolée Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Complexe fémoro-péronéo-cubital Conodysplasie craniofaciale Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale Coxo-aurikuläres Syndrom Crane-Heise-Syndrom Cranio-ostéo-arthropathie Craniosynostose de Herrmann-Opitz Craniosynostose métopique non syndromique Craniosynostose non syndromique Craniosynostose sagittale non syndromique Craniosynostose syndromique Craniosynostose type Boston Craniosynostose type Philadelphie Craniosynostose-anomalies dentaires Croissance excessive des membres non syndromique Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Crâne en trèfle isolé Currarino-Syndrom Curry-Jones-Syndrom Cutis laxa autosomique récessive type 2 Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Cutis laxa autosomique récessive type 2A Cutis laxa autosomique récessive type 2B DPAGT1-CDG Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Desbuquois-Syndrom Desmosterolose Distale Deletion 3p Distale Duplikation 15q Duplication de l'index Dyschondrosteose - Nephritis Dyschondrostéose de Léri-Weill Dyskératose congénitale Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Dysostose Dysostose Typ Stanescu Dysostose acrofaciale Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi Dysostose acrofaciale post-axiale Dysostose acrofaciale type Catane Dysostose acrofrontofacionasale Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure Dysostose avec anomalies des membres et de la face comme manifestation majeure Dysostose avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs Dysostose avec brachydactylie Dysostose cléido-crânienne Dysostose craniofaciale Dysostose d'origine génétique Dysostose d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure Dysostose diaphano-spondylaire Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X Dysostose rotulienne Dysostose spondylo-costale autosomique dominante Dysostose spondylo-costale autosomique récessive Dysostose vertébrale ou costale Dysostose, akro-kranio-faziale Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Dysostose, okulo-maxillo-faziale Dysostose, thorakopelvine Dysostéosclérose Dysplasia epiphysealis hemimelica Dysplasie SPONASTRIME Dysplasie Schneckenbecken Dysplasie acro-capito-fémorale Dysplasie acromicrique Dysplasie acromélique Dysplasie acromésomélique Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysplasie acropectororénale Dysplasie anauxétique Dysplasie campomélique Dysplasie campomélique et maladies associées Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Dysplasie cranio-diaphysaire Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Dysplasie cranio-métaphysaire Dysplasie cérébrofaciothoracique Dysplasie de Kniest Dysplasie de Singleton-Merten Dysplasie de l'épaule et du pelvis Dysplasie de la hanche type Beukes Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie facio-cardio-mélique létale Dysplasie fibreuse des os Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie fibreuse polyostotique Dysplasie fronto-facio-nasale Dysplasie fronto-métaphysaire Dysplasie frontonasale Dysplasie frontonasale acromélique Dysplasie gnatho-diaphysaire Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie mésomélique type Langer Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie métaphysaire cubitale Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Dysplasie métatropique Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2 Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Dysplasie osseuse primaire Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Dysplasie osseuse primaire condensante Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Dysplasie osseuse type Azouz Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie ostéoglophonique Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Dysplasie pelviscapulaire Dysplasie platyspondylique type Torrance Dysplasie pseudodiastrophique Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Dysplasie spondylo-dysplasique Dysplasie spondylo-enchondrale Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Dysplasie spondylo-métaphysaire Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Dysplasie squelettique associée à CHST3 Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Dysplasie thanatophore Dysplasie thanatophore type 1 Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie type Astley-Kendall Dysplasie épiphysaire multiple Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Dysplasie épiphysaire multiple type 1 Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Dysplasie, diaphysäre gefleckte Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Dysplasie, dünner Knochen Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Dysplasie, kranioektodermale Dysplasie, kraniotelenzephale Dysplasie, kyphomele Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Dysplasie, okulo-dento-digitale Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Dysplasie, thorakomelische Dysspondyloenchondromatose Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques Déficience intellectuelle FRAXE Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3 Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique type 7 Déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield Déficience intellectuelle liée à l'X type Brooks Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Déficience intellectuelle liée à l'X type Cilliers Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall Déficience intellectuelle liée à l'X type Gu Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch Déficience intellectuelle liée à l'X type Vitale Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson Déficience intellectuelle liée à l'X type Wittwer Déficience intellectuelle syndromique rare Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson Déficience intellectuelle type Buenos-Aires Déficience intellectuelle type Wolff Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit en GM3 synthase Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase Déficit en adénylosuccinate lyase Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Déficit en monoamine oxydase A Déficit en ornithine transcarbamylase Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Déficit isolé en complexe I Déformation de Madelung Déformation de Madelung bilatérale Déformation de Madelung unilatérale Déformations congénitales des doigts Déformations congénitales des membres Délétion distale 6p EEM-Syndrom Eiken-Syndrom Embryopathie à la thalidomide Emery-Nelson-Syndrom Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Epilepsie-déficience intellectuelle dominante liée à l'X Epilepsie-déficience intellectuelle liée à l'X Epiphysiolyse de la hanche Extremitätenfehlbildung, kongenitale FATCO-Syndrom Familiäre lambdoide Synostose Femuragenesie/-hypoplasie Fibrochondrogenesie Fibrodysplasie ossifiante progressive Fibromatose hyaline juvénile Fibromatose multiple non ossifiante Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom Floating-Harbor-Syndrom Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien Frontorhinie Fusion des vertèbres progressive non infectieuse GAPO-Syndrom GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Genochondromatose Typ 2 Genu flexum congénital Genu recurvatum congénital Gigantisme 15q Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Gollop-Wolfgang-Komplex Greenberg-Dysplasie Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der Génochondromatose type 1 Gérodermie ostéodysplasique Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Hall-Riggs-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Hand-Fuß-Genital-Syndrom Hemimelie, ulnare Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Hippocratisme digital congénital isolé Holoprosencéphalie alobaire Holoprosencéphalie microforme Holoprosencéphalie semi-lobaire Holoprosencéphalie septo-préoptique Holoprosenzephalie Holoprosenzephalie, lobäre Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom Hyalinose, infantile systemische Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase Hypercalcémie hypocalciurique familiale Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Hyperostose corticale généralisée Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Hyperostose endostéale type Worth Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Hyperphalangie Hyperphalangie bilatérale Hyperphalangie unilatérale Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú Hypertrophie des membres inférieurs Hypertrophie des membres supérieurs Hypochondrogenèse Hypochondroplasie Hypophosphatasie Hypophosphatasie de l'adulte Hypophosphatasie infantile Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Hypophosphatasie périnatale létale Hypophosphatasie, benigne pränatale Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Hypophosphatémie liée à l'X Hypoplasie congénitale du pouce Hypoplasie, fokale dermale Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Hémimélie Hémimélie bilatérale de l'ulna Hémimélie bilatérale de la fibula Hémimélie bilatérale du radius Hémimélie bilatérale du tibia Hémimélie fibulaire Hémimélie radiale Hémimélie tibiale Hémimélie unilatérale de l'ulna Hémimélie unilatérale de la fibula Hémimélie unilatérale du radius Hémimélie unilatérale du tibia Hétéroplasie osseuse progressive Hétérotopie neuronale nodulaire Hétérotopie nodulaire périventriculaire Hétérotopie nodulaire sous-corticale Hétérotopie nodulaire sous-épendymaire Incisive centrale maxillaire médiane unique Incontinentia pigmenti Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom Infertilität, seltene Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Zorick Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Juberg-Marsidi-Syndrom KBG-Syndrom Kabuki-Syndrom Kampomelie Typ Cumming Kamptobrachydaktylie Kapur-Toriello-Syndrom Karsch-Neugebauer-Syndrom Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Kelley-Seegmiller-Syndrom Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Kleinwuchs, geleophysischer Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom Kranio-mikromeles Syndrom Kraniosynostose Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie Kraniosynostose-Katarakt-Syndrom Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Kuskokwim-Syndrom L1-Syndrom Lacunes pariétales Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Laurin-Sandrow-Syndrom Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Lissencéphalie Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation Lowry-Wood-Syndrom Luxation articulaire congénitale Luxation congénitale de la rotule Luxation congénitale de la rotule, bilatérale Luxation congénitale de la rotule, unilatérale Luxation congénitale du coude, bilatérale Luxation congénitale du coude, unilatérale Luxation congénitale du genou Luxation congénitale isolée de la tête radiale Luxation congénitale vraie de l'épaule MAN1B1-CDG MASA-Syndrom MGAT2-CDG MPDU1-CDG Macrodactylie des doigts Macrodactylie des doigts, bilatérale Macrodactylie des doigts, unilatérale Macrodactylie des orteils Macrodactylie des orteils, bilatérale Macrodactylie des orteils, unilatérale Main fendue Mains et/ou pieds fendus Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Maladie HSD10 Maladie HSD10 type atypique Maladie HSD10 type infantile Maladie HSD10 type néonatal Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Maladie d'Ollier Maladie d'Osgood-Schlatter Maladie d'Upington Maladie de Caffey Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6 Maladie de Fanconi Maladie de Gorham-Stout Maladie de Kienbock Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie de Menkes Maladie de Nasu-Hakola Maladie de Norrie Maladie de Panner Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Maladie de Pyle Maladie de Scheuermann Maladie de Sinding-Larsen-Johansson Maladie de Thiemann familiale Maladie des exostoses multiples Maladie endocrinienne rare Maladie génétique rare Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X Maladie osseuse rare Maladie othorinolaryngologique rare Maladie rare de la peau Maladie rare du système circulatoire Maladie rare en chirurgie thoracique Maladie systémique ou rhumatologique rare Maladie urogénitale rare Malformation des mains et pieds fendus isolée Malformation veineuse osseuse primaire Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie Marfan-Syndrom Typ 2 Melorheostose mit Osteopoikilosis Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion Mesomelie-Synostosen-Syndrom Microcéphalie-microcornée type Seemanova Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés Microphtalmie type Lenz Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Mikrozephalie - Kardiomyopathie Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Monodactylie tétramélique Monosomie 22q13.3 Monosomie X Monosomie X en mosaïque Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Myopathie centronucléaire liée à l'X Mélorhéostose Métachondromatose Nanisme de Lenz-Majewski Nanisme diastrophique Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Nanisme microcéphalique primordial Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Nanisme parastremmatique Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Neurofibromatose type 1 Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom Null-Syndrom Nécrose avasculaire familiale de la tête fémorale Nécrose avasculaire idiopathique Nécrose avasculaire primaire Nécrose avasculaire secondaire Nécrose avasculaire secondaire non traumatique Nécrose avasculaire traumatique Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique OBSOLETE : Dysostose périphérique Odontochondrodysplasie Odontohypophosphatasie Oligodaktylie, tetramelische postaxiale Omodysplasie Omodysplasie autosomique dominante Omodysplasie autosomique récessive Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales Opsismodysplasie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Osteochondrosis dissecans, familiäre Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Ostéoarthropathie hypertophique primitive Ostéochondrite des os du tarse/métatarse Ostéochondrite disséquante Ostéochondromatose carpo-tarsienne Ostéochondrose Ostéocraniosténose Ostéodysplasie familiale type Anderson Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Ostéogenèse imparfaite Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Ostéolyse expansive familiale Ostéolyse primaire Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Ostéomalacie oncogénique Ostéomésopycnose Ostéonécrose Ostéonécrose de la mâchoire Ostéopoecilie isolée Ostéoporose idiopathique juvénile Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Ostéopétrose et maladies associées Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Ostéopétrose intermédiaire Ostéopétrose maligne autosomique récessive Ostéosclérose néonatale Oxycéphalie isolée PMM2-CDG POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Pachydermopériostose Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Paget-Syndrom, juveniles Pai-Syndrom Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Paraplégie spastique complexe liée à l'X Paraplégie spastique liée à l'X type 1 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Petite taille associée à SHOX Petite taille type Bruxelles Phocomélie type Schinzel Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2 Pied bot familial dû à une microdélétion 5q31 Pied convexe congénital Pied convexe congénital bilatéral Pied convexe congénital unilatéral Pied fendu Pitt-Hopkins-Syndrom Plagiocéphalie isolée Pléonostéose Polydactylie centrale Polydactylie centrale bilatérale des doigts Polydactylie centrale bilatérale des orteils Polydactylie centrale des orteils Polydactylie centrale unilatérale des doigts Polydactylie centrale unilatérale des orteils Polydactylie d'un pouce et/ou d'un hallux biphalangé Polydactylie d'un pouce triphalangé Polydactylie non syndromique Polydactylie post-axiale type A Polydactylie post-axiale type B Polydactylie postaxiale bilatérale des orteils Polydactylie postaxiale des doigts Polydactylie postaxiale des orteils Polydactylie postaxiale unilatérale des orteils Polydactylie préaxiale bilatérale des orteils Polydactylie préaxiale des doigts Polydactylie préaxiale des orteils Polydactylie préaxiale des orteils, unilatérale Polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie non syndromique Polymicrogyrie Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique Polymicrogyrie bilatérale Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne Polymicrogyrie frontale bilatérale Polymicrogyrie généralisée bilatérale Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale Polymicrogyrie unilatérale focale Polymicrogyrie unilatérale hémisphérique Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie, unilaterale Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndrom Polysyndactylie Polysyndactylie croisée Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Progéria Progéria de Nestor-Guillermo Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Pseudoachondroplasie Pseudoarthrose congénitale de l'ulna Pseudoarthrose congénitale de la clavicule Pseudoarthrose congénitale de la fibula Pseudoarthrose congénitale du fémur Pseudoarthrose congénitale du radius Pseudoarthrose congénitale du tibia Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Pseudohypoparathyroïdie type 1A Pseudoprogéria Pseudopseudohypoparathyroïdie Pycnoachondrogenèse Pycnodysostose Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Qazi-Markouizos-Syndrom Rachitisme hypocalcémique Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Rachitisme hypophosphatémique Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom Retard d'ossification du crâne membraneux Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Ringchromosom-10-Syndrom Roberts-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Rubinstein-Taybi-Syndrom SLC35A1-CDG SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom SRD5A3-CDG STT3A-CDG STT3B-CDG Sanjad-Sakati-Syndrom Scaphocéphalie familiale type McGillivray Schwannomatose germinale Schwannomatose liée à NF2 germinale Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom Sclérostéose Seckel-Syndrom Seltene neoplastische Krankheit Sialidose Typ 2 Sialidose Typ 2, kongenitale Form Sialidose type 2 juvénile Sirénomélie Skaphokephalie-Syndrom, familiäres Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Smith-Magenis-Syndrom Smith-McCort-Dysplasie Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom Spondylo-karpo-tarsale Synostose Spondylo-oculaire syndrome Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Striatale Nekrose, infantile Symbrachydactylie de la main et du pied, bilatérale Symbrachydactylie de la main et du pied, unilatérale Symbrachydactylie des pieds et des mains Symphalangie distale Symphalangie proximale Sympolydactylie type 1 Sympolydactylie type 2 Sympolydactylie type 3 Syndactylie non syndromique Syndactylie type 2 Syndactylie type 4 Syndactylie type 5 Syndactylie type 6 Syndaktylie Typ 1 Syndaktylie Typ 3 Syndaktylie Typ 8 Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1 Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung Syndrome 3C Syndrome 3MC Syndrome 48,XXXY Syndrome 48,XXYY Syndrome 48,XYYY Syndrome ADNP Syndrome ADULT Syndrome ANE Syndrome BRESEK Syndrome CDG-RFT1 Syndrome CDG-SLC35A2 Syndrome CHILD Syndrome CHIME Syndrome DOORS Syndrome EEC Syndrome FOXP1 Syndrome GMS Syndrome IMAGe Syndrome IVIC Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome MEDNIK Syndrome MEND Syndrome MMEP Syndrome Pitt-Hopkins-like Syndrome RAPADILINO Syndrome SCARF Syndrome W Syndrome acrocalleux Syndrome acrocardiofacial Syndrome acropectoral Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure Syndrome avec anomalies réductionnelles des membres Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie Syndrome avec synostose ou autre anomalie du développement des articulations Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome cardiomélique Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Syndrome cléido-rhizomélique Syndrome coeur-main type 3 Syndrome complexe de Carney-trismus-pseudocamptodactylie Syndrome coxo-podo-patellaire Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle Syndrome cranio-facio-fronto-digital Syndrome cubito-mammaire Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome lié l'X Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome d'Aicardi Syndrome d'Aicardi-Goutières Syndrome d'Alazami Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose Syndrome d'Angelman Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome d'Antley-Bixler Syndrome d'Apert Syndrome d'Atkin-Flaitz Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Syndrome d'Ellis-Van Creveld Syndrome d'Okamoto Syndrome d'Okihiro Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13 Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'Oliver Syndrome d'Ondine Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant Syndrome d'Opitz GBBB Syndrome d'Ulbright-Hodes Syndrome d'absence de radius-anomalies anogénitales Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome d'anneaux de constriction Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle Syndrome d'anomalies digitales-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Syndrome d'aplasie cubitale-pied fendu Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Syndrome d'appendice caudal-surdité Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase Syndrome d'arthrogrypose-maladie de la corne antérieure Syndrome d'arthrogrypose-scoliose sévère Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome d'hallux varus-polysyndactylie préaxiale Syndrome d'hirsutisme-dysplasie squelettique-déficience intellectuelle Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécie-anomalie de la pigmentation Syndrome d'hypoplasie du péroné et du cubitus-brachydactylie Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale Syndrome d'origine génétique avec anomalies réductionnelles des membres Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle Syndrome d'épilepsie infantile type Amish Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole Syndrome de Bainbridge-Ropers Syndrome de Baller-Gerold Syndrome de Banki Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome de Bartsocas-Papas Syndrome de Biemond type 2 Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome de Bruck Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome de Carpenter Syndrome de Carpenter-Waziri Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome de Christianson Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar Syndrome de Cockayne Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de Cohen Syndrome de Cole-Carpenter Syndrome de Cooks Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Costello Syndrome de Crisponi Syndrome de Crouzon Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans Syndrome de Czeizel-Losonci Syndrome de Dobrow Syndrome de Dubowitz Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome de Feingold Syndrome de Feingold type 1 Syndrome de Feingold type 2 Syndrome de Filippi Syndrome de Fountain Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome de Fried Syndrome de Fryns Syndrome de Furhmann Syndrome de Galloway-Mowat Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon Syndrome de Goldenhar Syndrome de Goodman Syndrome de Gordon Syndrome de Grant Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Syndrome de Guttmacher Syndrome de Gómez-López-Hernández Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome de Harrod Syndrome de Hennekam Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete Syndrome de Holmes-Gang Syndrome de Holt-Oram Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome de Hunter-McAlpine Syndrome de Jackson-Weiss Syndrome de Jeune Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Syndrome de Keutel Syndrome de Kleefstra Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Klippel-Feil isolé Syndrome de Klippel-Trénaunay Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Syndrome de Larsen Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de Lesch-Nyhan Syndrome de Lowry-MacLean Syndrome de Lujan-Fryns Syndrome de MEHMO Syndrome de Maffucci Syndrome de Marden-Walker Syndrome de Marfan Syndrome de Marfan néonatal Syndrome de Marfan type 1 Syndrome de Marshall Syndrome de Mazabraud Syndrome de McCune-Albright Syndrome de McDonough Syndrome de Meckel Syndrome de Melhem-Fahl Syndrome de Melnick-Needles Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome de Mononen-Karnes-Senac Syndrome de Mowat-Wilson Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2 Syndrome de Moynahan Syndrome de Muenke Syndrome de Myhre Syndrome de Nager Syndrome de Nance-Horan Syndrome de Nicolaides-Baraitser Syndrome de Pallister-Hall Syndrome de Parkes Weber Syndrome de Partington Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome de Peters plus Syndrome de Pfeiffer Syndrome de Pfeiffer type 1 Syndrome de Pfeiffer type 2 Syndrome de Pfeiffer type 3 Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Syndrome de Poland Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 Syndrome de Ramon Syndrome de Ramos-Arroyo Syndrome de Renier-Gabreels-Jasper Syndrome de Renpenning Syndrome de Rett Syndrome de Rett atypique Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Syndrome de Robinow Syndrome de Robinow autosomique dominant Syndrome de Roifman Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome de Ruvalcaba Syndrome de Saethre-Chotzen Syndrome de Sagliker Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome de Say-Field-Coldwell Syndrome de Schinzel-Giedion Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Sheldon-Hall Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Sillence Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2 Syndrome de Smith-Fineman-Myers Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Steinfeld Syndrome de Stickler Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Stüve-Wiedemann Syndrome de Summitt Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome de Teebi-Shaltout Syndrome de Temple Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Syndrome de Torg-Winchester Syndrome de Townes-Brocks Syndrome de Treacher-Collins Syndrome de Turner Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie Syndrome de Van den Ende-Gupta Syndrome de Van der Bosch Syndrome de Walker-Warburg Syndrome de Weaver Syndrome de Weill-Marchesani Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome de Wildervanck Syndrome de Williams Syndrome de Wilson-Turner Syndrome de Yunis-Varon Syndrome de Zechi-Ceide Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes Syndrome de blépharophimosis-synostose radio-cubitale Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de condensation chromosomique prématurée-microcéphalie-déficience intellectuelle Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie Syndrome de duplication Xq28 proximale Syndrome de duplication des sourcils-syndactylie Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3 Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de dysostose spondylocostale-atrésie anale-malformation génito-urinaire Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland Syndrome de dysplasie du pelvis-pseudoarthrogrypose Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-acromégalie-hyperactivité Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-macrocéphalie-macroorchidie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-quadriparésie spastique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire Syndrome de déficience intellectuelle-microcéphalie-anomalies phalangiennes et faciales Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3 Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples Syndrome de l'X fragile Syndrome de la peau ridée Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Syndrome de macrocéphalie-retard de développement Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de malformation de l'épaule et du thorax-cardiopathie congénitale Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Syndrome de microduplication 17p13.3 Syndrome de microduplication 17q11.2 Syndrome de microduplication 17q21.31 Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Syndrome de microduplication Xq28 distale Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de microdélétion 15q13.3 Syndrome de microdélétion 15q24 Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome de microdélétion 19p13.13 Syndrome de microdélétion 19q13.11 Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de microdélétion 2q37 Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de myopathie-retard de croissance-déficience intellectuelle-hypospadias Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de polydactylie-myopie Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée Syndrome de pouce long-brachydactylie Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6 Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques Syndrome de retard de développement-surdité, type Hildebrand Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides Syndrome de syndactylie-polydactylie-lobe d'oreille anormal Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste arachnoïdien Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire Syndrome des contractures congénitales létales Syndrome des contractures congénitales létales type 2 Syndrome des contractures congénitales létales type 3 Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Syndrome des ptérygium multiples Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne Syndrome des ptérygiums poplités Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Syndrome des spasmes infantiles Syndrome des synostoses multiples Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique Syndrome fémoro-facial Syndrome génito-patellaire Syndrome ischio-vertébral Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital Syndrome limb-mammary Syndrome lié à ATR-X Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique Syndrome létal de Larsen-like Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome nail-patella Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Hamel Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome omphalocèle de Shprintzen Syndrome onycho-digito-mammaire Syndrome oro-facio-digital Syndrome oro-facio-digital type 1 Syndrome oro-facio-digital type 10 Syndrome oro-facio-digital type 11 Syndrome oro-facio-digital type 12 Syndrome oro-facio-digital type 13 Syndrome oro-facio-digital type 2 Syndrome oro-facio-digital type 3 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome oro-facio-digital type 8 Syndrome oro-facio-digital type 9 Syndrome oromandibulaire-réduction des membres Syndrome oto-palato-digital Syndrome oto-palato-digital type 1 Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome pseudo-aminoptérine Syndrome radio-rénal Syndrome salt-and-pepper Syndrome spondylo-camptodactylie Syndrome tricho-dento-osseux Syndrome tricho-rhino-phalangien Syndrome trichorhinophalangien type 1 Syndrome trichorhinophalangien type 2 Syndrome vasculaire osseux congénital Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Synostose huméro-cubitale Synostose huméro-radiale, bilatérale Synostose huméro-radiale, unilatérale Synostose huméro-radio-ulnaire, bilatérale Synostose huméro-radio-ulnaire, unilatérale Synostose huméro-ulnaire, bilatérale Synostose huméro-ulnaire, unilatérale Synostose radio-ulnaire congénitale Synostose radio-ulnaire, bilatérale Synostose radio-ulnaire, unilatérale Synostose tibio-fibulaire Synostose, bikoronare, nicht-syndromale Synostose, humero-radiale Synostose, humero-radio-ulnare TMEM165-CDG Talus bipartite Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom Temtamy-Syndrom Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Thrombocytémie avec anomalies distales des membres Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndrom Triplication distale 15q Trismus - Pseudokamptodaktylie Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2 Trouble neurologique du développement associé à CTCF Trouble rare de la succion/déglutition Troubles du métabolisme de la vitamine D Tuberöse Sklerose Komplex Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Tétra-amélie Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Wolcott-Rallison-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom XYLT1-CDG Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom Zerebro-okulo-nasales Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom Zygodactylie type 1 Zygodactylie type 2 Zygodactylie type 3 Zygodactylie type 4