Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen am Universitätsklinikum Münster
Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
Dr. med. Vinzenz OjiInformation
Care facility for adults and childrenDescription de l'institution
Die Arbeitsgruppe beschäftigt sich mit der dermatologischen Genetik. Ein Schwerpunkt liegt hier auf der Erforschung seltener Hautkrankheiten wie den Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen. Ichthyosen sind eine Gruppe generalisierter, erblich bedingter Verhornungsstörungen, die durch eine besondere Schuppenbildung der gesamten Haut charakterisiert sind. Ihre Häufigkeit liegt, je nach genetischer Ausprägung, bei etwa 1:1.000 bis 1:100.000. Davon ausgehend kann angenommen werden, dass in Deutschland ca. 800 bis 1000 Patienten schwer betroffen sind. Schwere Formen können zu drastischen Behinderungen, physischen und psychischen Lebensqualitätseinschränkungen führen.
Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
-
Pariticipation à un registre
Nationales Register für Ichthyosen (NIRK) - Consultation genetique
- Diagnostic
- Therapy
-
Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
-
Contact avec les associations
Selbsthilfe Ichthyose e.V.
contact
Dr. med. Vinzenz Oji
0251 83 56501
025183 57279
vinzenz.oji@ukmuenster.de
Page Web
https://web.ukm.de/index.php?id=5607
langues
Deutsch
Englisch
European Reference Network 1
Nommer par l’institution 1
Aperçu des maladies traitées 3
Erythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaire
Syndrome d'ichtyose-joues proéminentes-sourcils latéraux
Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle
Syndrome de Netherton
Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-tétraplégie
Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial médian
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante
Syndrome d'ichtyose-prématurité
Ichtyose
Ichtyose liée à l'X syndromique
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Ichtyose héréditaire syndromique
Ichtyose hystrix gravior
Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante
Ichtyose hystrix de Curth-Macklin
Ichtyose congénitale autosomique récessive
Syndrome de Sjögren-Larsson
Ichtyose syndromique autosomique avec évolution fatale de la maladie
Peeling skin syndrome
Syndrome MEDNIK
Ichtyose syndromique autosomique avec d'autres signes associés
Syndrome CHILD
Ichtyose syndromique autosomique avec signes neurologiques prédominants
Ichtyose kératinopathique
Syndrome de cataracte-ichtyose
Erythrodermie congénitale ichtyosiforme
Bébé collodion à guérison spontanée
Kératodermie mutilante avec ichtyose
Syndrome d'ichtyose-hypotrichose
Ichtyose exfoliative
Peeling skin syndrome type acral
Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale
Peeling skin syndrome généralisé
Ichtyose épidermolytique annulaire
Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce
Peeling skin syndrome type A
Ichtyose épidermolytique autosomique dominante
Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique
Ichtyose lamellaire
Erythrokératodermie variable
Ichtyose en maillot de bain
Ichtyose épidermolytique superficielle
Ichtyose harlequin
Peeling skin syndrome type B
Peeling skin syndrome généralisé type C
Ichtyose récessive liée à l'X
Syndrome KID
Syndrome CEDNIK
Possibilités de support 1
# | Personne à contacter |
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1 |
Nationales Refrenzzentrum für IchthyosenProf. Dr. med. Heiko Traupe |
7.59042231965320751.966885149999996Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen am Universitätsklinikum Münster
Dernière modification:
25.10.2022