SE-ATLAS

Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Amylose ATTR héréditaire Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Cholangite sclérosante primitive Cholestase intrahépatique progressive familiale Thrombose portale primitive Hémochromatose néonatale Syndrome de Fanconi-Bickel CADDS Stéatose hépatique aiguë gravidique Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Cholangite biliaire primitive Syndrome de cholestase-lymphoedème Amylose primitive systémique Maladie métabolique hépatique rare Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Syndrome de retard de croissance-retard de développement modéré-hépatite chronique Maladie rare du parenchyme hépatique Maladie hépatique vasculaire rare Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-manifestations multisystémiques Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1 Maladie rare des voies biliaires Amylose primitive localisée Syndrome de déficit en stéroïde déshydrogénase-anomalies dentaires Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2 Intolérance au fructose héréditaire Polykystose hépatique isolée Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3 Cholestase intrahépatique familiale progressive type 3 Amylose AL Hypercholanémie familiale Cholestase intrahépatique familiale progressive type 2 Amylose AA Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1 Tyrosinémie type 1 Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 Amylose ATTRV30M Amylose ATTRV122I Amylose Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Maladie veino-occlusive hépatique Hyperbiliverdinémie Amylose ATTR wild type Hémochromatose héréditaire rare Cholestase intrahépatique récurrente bénigne Galactosémie Hémochromatose associée à TFR2 Cardiomyopathie cirrhotique Anomalie de la biogenèse du péroxysome Hyperplasie nodulaire régénérative du foie Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Maladie de Refsum infantile Xanthomatose cérébrotendineuse Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse Hépatite auto-immune Veinopathie portale oblitérante Glycogénose par déficit en enzyme branchante Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption Syndrome de Reynolds Syndrome de Dubin-Johnson Hypertriglycéridémie transitoire et stéatose hépatique du nourrisson Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt Hémochromatose type 4 Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides Surcharge en fer liée à FTH1 Cholestase intrahépatique gestationnelle Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante Syndrome de Rotor Déficit généralisé en galactose épimérase Atrésie des voies biliaires isolée Maladie de surcharge nutritionnelle en fer Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Maladie de Caroli Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 1 Pseudotumeur inflammatoire du foie Hémochromatose associée à HJV ou HAMP Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 2 Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 Syndrome de Crigler-Najjar type 2 Syndrome de Crigler-Najjar type 1 Déficit en galactokinase Ictère néonatal transitoire Amylose ABeta2M variante Fistule congénitale entre voix respiratoires et canaux biliaires Syndrome de Budd-Chiari Galactosémie classique Amylose AApoAII Amylose AApoAI Déficit en galactose épimérase Maladie hépatique rare Amylose AFib Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'Amérique du Nord Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Hépatite virale fulminante Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Cholestase intrahépatique familiale Insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 Adrénoleucodystrophie néonatale Syndrome d'Alagille Atrésie biliaire avec malformation splénique Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Amylose ALys Maladie de Wilson Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Syndrome de Zellweger Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Nodule nécrotique solitaire du foie Amylose ABeta2M wild type Amylose AGel Syndrome de Crigler-Najjar Cirrhose idiopathique associée au cuivre Déficit érythrocytaire en galactose épimérase