SE-ATLAS

Partial deletion of the short arm of the chromosome X 2q24 microdeletion syndrome Tetrasomy 12p Partial deletion of the short arm of chromosome 20 Uniparental disomy of chromosome 14 Monosomy 18q X chromosome number anomaly Alagille syndrome due to 20p12 microdeletion Tetraploidy Isochromosome Y Partial duplication of the short arm of chromosome 10 Anomaly of chromosome 13 Isochromosomy Yp Ring chromosome 4 syndrome Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 5 Trisomy 1q Distal duplication 2p Partial duplication of chromosome 2 Partial deletion of the long arm of chromosome 12 Partial duplication of the long arm of chromosome 6 Mosaic trisomy 14 7q11.23 microduplication syndrome Partial deletion of the long arm of chromosome 16 Ring chromosome 3 syndrome 6p22 microdeletion syndrome Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion Inverted duplicated chromosome 15 syndrome 15q11q13 microduplication syndrome Partial duplication of the short arm of chromosome 3 Paris-Trousseau thrombocytopenia Partial deletion of the short arm of chromosome 18 Partial deletion of chromosome 5 Partial deletion of the long arm of chromosome 14 Rubinstein-Taybi syndrome Mosaic trisomy 22 Y chromosomal anomaly 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis Ring chromosome 6 syndrome Partial duplication of the short arm of chromosome 8 Anomaly of chromosome 8 Trisomy 4p Distal duplication 11q Distal duplication 1p36 Partial duplication of the long arm of chromosome 4 Maternal uniparental disomy of chromosome 22 Trisomy X Partial deletion of the short arm of chromosome 16 Distal monosomy 7q36 Distal 17p13.3 microdeletion syndrome SATB2-associated syndrome due to a chromosomal rearrangement Partial duplication of chromosome 16 17q21.31 microduplication syndrome Ring chromosome 2 syndrome Partial duplication of chromosome 8 1q21.1 microduplication syndrome Anomaly of chromosome 2 Tetrasomy 18p Paternal uniparental disomy of chromosome 6 Partial duplication of the short arm of chromosome 6 Uniparental disomy of chromosome 21 Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies Y chromosome number anomaly Partial duplication of the long arm of chromosome 2 Ring chromosome 7 syndrome Anomaly of chromosome 18 2p21 microdeletion syndrome without cystinuria Partial deletion of the long arm of chromosome 11 Partial deletion of the short arm of chromosome 12 Distal duplication 14q Monosomy 9q22.3 Partial duplication/triplication of chromosome 5 Ring chromosome Y syndrome 4p16.3 microduplication syndrome 20q11.2 microduplication syndrome Monosomy X 14q11.2 microdeletion syndrome Tetrasomy 21 Partial deletion of chromosome 18 Distal deletion 3p Monosomy 22 Trisomy 17p X chromosome anomaly Williams syndrome Triploidy Distal duplication 16q Uniparental disomy of chromosome 7 Partial deletion of the short arm of chromosome 10 1q44 microdeletion syndrome Partial duplication of the long arm of chromosome 20 7q31 microdeletion syndrome Distal 16p11.2 microdeletion syndrome Partial deletion of the long arm of chromosome 9 Anomaly of chromosome 12 Smith-Magenis syndrome 15q13.3 microdeletion syndrome Maternal uniparental disomy of chromosome 1 2q23.1 microdeletion syndrome Distal 7q11.23 microdeletion syndrome Distal 7q11.23 microduplication syndrome Ring chromosome 8 syndrome Partial deletion of chromosome 8 Mosaik-Trisomie 2 Isochromosom Yq Chromosom 8p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1 Mosaik-Trisomie 15 Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Distale Duplikation 13q Distale Duplikation 3p Monosomie 13q14 Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12 Mikrodeletionssyndrom 3q13 Ringchromosom 5-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Chromosom 19-Duplikation, partielle Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Uniparentale Disomie 5, paternale Chromosom 11-Duplikation, partielle Mikroduplikationssyndrom 11p15.4 Mikroduplikationssyndrom 17q12 Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 18 Tetrasomie 5p Ringchromosom-9-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 14q11.2 Ringchromosom-13-Syndrom Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms Seltene Chromosomenanomalie Chromosom 7p-Deletion, partielle 49,XYYYY-Syndrom Mikrotriplikation 11q24.1 Chromosom 3-Duplikation, partielle Uniparentale Disomie X, maternale Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Distale Duplikation 15q Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31 Uniparental Disomie 1 Mosaik-Trisomie 20 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Distale Deletion 1q Chromosom 20-Anomalie Mikrodeletionssyndrom 1q41q42 Trisomie 13 Chromosom 6q-Deletion, partielle Chromosom 4-Anomalie Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2 Tetrasomie 9p Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3 Monosomie X-Mosaik Distale Duplikation 7p Miller-Dieker-Syndrom Distale Deletion 6p Sotos-Syndrom Chromosom 6-Deletion, partielle Uniparentale Disomie 7, paternale Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 9 48,XYYY-Syndrom Ringchromosom-11-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Chromosom 5p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2 Nablus mask-like facial-Syndrom Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom X-Duplikation, partielle Trisomie 5p Trisomie 8p Chromosom 12, partielle Deletion Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal Chromosom 4q-Deletion, partielle Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp Okulo-otodentales Syndrom (OOD) Mosaik-Trisomie 16 Chromosom 17-Duplikation, partielle Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2 Distal duplication 17q Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3 Chromosom 14-Anomalie Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 15q-Großwuchs-Syndrom 1p36-Deletionssyndrom Distale Duplikation 20q Chromosom 3p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 49,XXXYY-Syndrom Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 Chromosom 22q-Deletion, partielle Chromosom 19-Deletion, partielle Ringchromosom-16-Syndrom Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom Chromosom 9-Anomalie Uniparentale Disomie 21, paternale Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 48,XXXY-Syndrom Uniparental Disomie 11 Uniparentale Disomie 13, maternale Mikrodeletionssyndrom 20p12.3 Mosaik-Trisomie 1 Chromosom 9-Deletion, partielle Chromosom 20q-Deletion, partielle Trisomie 18 49,XXXXY-Syndrom Mosaik-Trisomie 9 Deletion 22q11 Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 18 Distale Deletion 13q Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 1p-Deletion, partielle Mosaik-Trisomie 4 Ringchromosom-1-Syndrom Nicht-distale Deletion 12q Partielle Duplikation von Chromosom 20 Mikrodeletionssyndrom 12q14 Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 12 Distale Deletion 7p Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms Potocki-Shaffer-Syndrom Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale Mikrodeletionssyndrom 3q29 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2 Ringchromosom-15-Syndrom Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1 Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 3-Anomalie Distale Deletion 9p Chromosom Y und X-Anomalie Chromosom 2q-Deletion, partielle Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 Distale Triplikation 15q Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Chromosom 18q-Deletion, partielle Chromosom 19-Anomalie Chromosom 2-Deletion, partielle Gonosomen-Anomalie Distale Duplikation 22q Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms Mikroduplikationssyndrom 3q26 Chromosom Y mit Strukturanomalität Mosaik-Trisomie 8 Ringchromosom-10-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 Distale Deletion 19p Chromosom 17q-Deletion, partielle Mikrodeletionsyndrom 14q22q23 Mosaik-Trisomie 17 Chromosom 7-Deletion, partielle Distale Duplikation 6p Nicht-distale Duplikation 9q Uniparentale Disomie 4, maternale Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikroduplikationssyndrom 3q29 Jacobsen-Syndrom Uniparentale Disomie 1, paternale Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms WAGR-Syndrom Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms Trisomie 20p Tetragametischer Chimärismus Chromosom 19p-Deletion, partielle Partielle Trisomie/Tetrasomie von Chromosom 18 Chromosom 10-Duplikation, partielle Mikrodeletionssyndrom 16q24.3 Chromosom 15q-Deletion, partielle Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 Ringchromosom-12-Syndrom Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 9 Mesomelie-Synostosen-Syndrom Distale Duplikation 2q Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 Chromosom 20-Deletion, partielle Nicht-distale Duplikation 10q Mikrodeletionssyndrom 15q24 Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 5 Distale Deletion 4q Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 17 Wolf-Hirschhorn-Syndrom Uniparentale Disomie 2, maternale Katzenaugensyndrom Deletion 5q35 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Mikrodeletionssyndrom 6q16 Chromosom 5-Anomalie Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Terminales 6q-Deletion-Syndrom Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 Chromosom 21-Anomalie Mosaik-Trisomie 5 Chromosom 13q-Deletion, partielle 47,XYY-Syndrom Ringchromosom-14-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 Mikrodeletionssyndrom 20p13 Mosaik-Trisomie 7 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Distale Duplikation 5q Mosaik-Trisomie 10 Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 10-Deletion, partielle Monosomie 9p Cri-du-chat-Syndrom Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms Distale Deletion 10q Chromosom 11p-Deletion, partielle Syndrome de microdélétion 2q32q33 Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype masculin Syndrome de microdélétion 17q12 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9 Syndrome de microdélétion 19p13.13 Syndrome du chromosome 17 en anneau Duplication partielle du bras long du chromosome 1 Tétrasomie X Délétion partielle du chromosome 3 Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Délétion partielle du bras long du chromosome 10 Anomalie du chromosome 15 Anomalie de structure du chromosome X Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Délétion partielle du chromosome Y Duplication distale 4q Monosomie non distale 20q Disomie uniparentale du chromosome 15 Trisomie 10p Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Duplication partielle du bras long du chromosome 19 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6 Duplication partielle du chromosome 6 Délétion partielle du bras court du chromosome 9 Délétion partielle du bras long du chromosome 8 Anomalie du chromosome 10 Syndrome de microdélétion 2p15p16.1 Syndrome de microdélétion 19q13.11 Délétion partielle du chromosome 16 Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12 Syndrome de microdélétion 12p12.1 Syndrome du chromosome 18 en anneau Trisomie 18p Syndrome 48,XXYY Polyploïdie Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Trisomie 12 en mosaïque Anomalie du chromosome 7 Délétion partielle du bras long du chromosome 7 Syndrome de délétion Xp21 Délétion distale 15q Délétion distale 14q Délétion partielle du chromosome 1 Duplication partielle du bras long du chromosome 16 Monosomie 13q34 Syndrome du chromosome 19 en anneau Délétion partielle du bras court du chromosome 6 Syndrome de microdélétion 4q21 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16 Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2 Syndrome de duplication 8p23.1 Disomie uniparentale du chromosome 13 Délétion partielle du bras long du chromosome 5 Syndrome de microdélétion 5q14.3 Pentasomie X Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de microdélétion 17q11 Délétion distale 12p Trisomie 12p Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Duplication distale 18q Délétion partielle du chromosome X Chromosom 17-Anomalie Autosomen-Anomalie 21q-Deletionssyndrom Mikrodeletionssyndrom 1p31p32 Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Distale Deletion 17q Mikroduplikationssyndrom 5p13 Chromosom 1-Anomalie Turner-Syndrom Chromosom 1-Duplikation, partielle Distale Deletion 10p Distale Duplikation 6q Chromosom 11-Deletion, partielle Distale Deletion 12q Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Rekombinantes 8-Syndrom Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 4p-Deletion, partielle Chromosom X, kleine Ringe Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Ringchromosom-20-Syndrom Mosaik-Trisomie 3 Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Distale Duplikation 19q Oto-dentales Syndrom X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Uniparentale Disomie X Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal Mikrodeletionssyndrom 2q37 Monosomie 22q13 Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3 Mikrodeletionssyndrom 9p13 Chromosom 4-Deletion, partielle Mikroduplikationssyndrom 17p13 Nicht-distale Deletion 10q Chromosom 11-Anomalie Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Monosomie 18p Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 2p-Deletion, partielle Distale Duplikation 9q Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 Chromosom 21q-Deletion, partielle Ringchromosom 21-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes Distale Duplikation 10q Trisomie 8q Emanuel-Syndrom Chromosom 7-Duplikation, partielle Monosomie 7p, nicht-distale Uniparentale Disomie 13, paternale Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Mikroduplikationssyndrom 8q12 Uniparentale Disomie 21, maternale Chromosom 6-Anomalie Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Uniparental Disomie 20 Chromosom 3q-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms Mikrodeletionssyndrom 6q25 Chromosom 19q-Deletion, partielle Chromosom 22-Anomalie Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Chromosom 4-Duplikation, partielle Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 9 Uniparentale Disomie X, paternale Chromosom 17-Deletion, partielle Distale Duplikation 8q Chromosom 1q-Deletion, partielle Uniparental Disomie 6 Chromosom X-Polysomie Monosomie 20q, distale Ringchromosom-22-Syndrom Uniparentale Disomie 20, maternale Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 16-Anomalie Mikroduplikationssyndrom 5q35 Nicht-distale Duplikation 13q Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 Duplikation 9p partial