SE-ATLAS

Partial deletion of the short arm of the chromosome X 2q24 microdeletion syndrome Tetrasomy 12p Partial deletion of the short arm of chromosome 20 Uniparental disomy of chromosome 14 Monosomy 18q X chromosome number anomaly Alagille syndrome due to 20p12 microdeletion Tetraploidy Isochromosome Y Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 13-Anomalie Isochromosom Yp Ringchromosom-4-Syndrom Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 5 Trisomie 1q Distale Duplikation 2p Chromosom 2-Duplikation, partielle Chromosom 12q-Deletion, partielle Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms Mosaik-Trisomie 14 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 Chromosom 16q-Deletion, partielle Ringchromosom-3-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 6p22 Mikrodeletionssyndrom 15q14 Inversion/Duplikation Chromosom 15 Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms Paris-Trousseau-Syndrom Chromosom 18p-Deletion, partielle Chromosom 5-Deletion, partielle Chromosom 14q-Deletion, partielle Rubinstein-Taybi-Syndrom Mosaik-Trisomie 22 Chromosom Y-Anomalie 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte Ringchromosom-6-Syndrom Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 8-Anomalie Trisomie 4p Distale Duplikation 11q Distale Duplikation 1p36 Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms Uniparentale Disomie 22, maternale Trisomie X Chromosom 16p-Deletion, partielle Distal Monosomie 7q36 Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement Chromosom 16-Duplikation, partielle Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 Ringchromosom-2-Syndrom Chromosom 8-Duplikation, partielle Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 Chromosom 2-Anomalie Tetrasomie 18p Uniparentale Disomie 6, paternale Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms Uniparental Disomie 21 Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Chromosom Y-Anomalie, numerische Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms Ringchromosom-7-Syndrom Chromosom 18-Anomalie 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie Chromosom 11q-Deletion, partielle Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms Distale Duplikation 14q Mikrodeletion 9q22.3 Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 5 Ringchromosom-Y-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 4p16.3 Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Monosomie X Mikrodeletionssyndrom 14q11.2 Tetrasomie 21 Chromosom 18-Deletion, partielle Distale Deletion 3p Monosomie 22 Trisomie 17p Chromosom X-Anomalie Williams-Syndrom Triploidie Distale Duplikation 16q Uniparental Disomie 7 Chromosom 10p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 1q44 Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 20 Mikrodeletionssyndrom 7q31 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 9 Chromosom 12-Anomalie Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de microdélétion 15q13.3 Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1 Syndrome de microdélétion 2q23.1 Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale Syndrome de microduplication 7q11.23 distale Syndrome du chromosome 8 en anneau Délétion partielle du chromosome 8 Trisomie 2 en mosaïque Isochromosomie Yp Délétion partielle du bras court du chromosome 8 Syndrome de microdélétion 12q15q21.1 Trisomie 15 en mosaïque Syndrome de microduplication 16p11.2p12.2 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Duplication distale 13q Duplication distale 3p Monosomie 13q14 Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12 Syndrome de microdélétion 3q13 Syndrome du chromosome 5 en anneau Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Duplication partielle du chromosome 19 Syndrome de microdélétion 8q21.11 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5 Duplication partielle du chromosome 11 Syndrome de microduplication 11p15.4 Syndrome de microduplication 17q12 Duplication partielle du bras long du chromosome 18 Tétrasomie 5p Syndrome de chromosome 9 en anneau Syndrome de microduplication 14q11.2 Syndrome du chromosome 13 en anneau Duplication partielle du bras long du chromosome 17 Anomalie chromosomique rare Délétion partielle du bras court du chromosome 7 Syndrome 49,XYYYY Microtriplication 11q24.1 Duplication partielle du chromosome 3 Disomie uniparentale maternelle du chromosome X Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13 Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale Duplication distale 15q Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31 Disomie uniparentale du chromosome 1 Trisomie 20 en mosaïque Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Délétion distale 1q Anomalie du chromosome 20 Syndrome de microdélétion 1q41q42 Trisomie 13 Délétion partielle du bras long du chromosome 6 Anomalie du chromosome 4 Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2 Tétrasomie 9p Maladie de Norrie atypique due à une microdélétion Xp11.3 Monosomie X en mosaïque Duplication distale 7p Syndrome de Miller-Dieker Délétion distale 6p Syndrome de Sotos Délétion partielle du chromosome 6 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7 Duplication/triplication partielle du chromosome 9 Syndrome 48,XYYY Syndrome du chromosome 11 en anneau Syndrome de microduplication Xq28 distale Délétion partielle du bras court du chromosome 5 Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2 Microdélétion 8q22.1 Duplication partielle du bras long du chromosome 15 Duplication partielle du chromosome X Trisomie 5p Trisomie 8p Délétion partielle du chromosome 12 Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale Délétion partielle du bras long du chromosome 4 Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype féminin Syndrome oculo-oto-dentaire Trisomie 16 en mosaïque Duplication partielle du chromosome 17 Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2 Duplication distale 17q Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3 Anomalie du chromosome 14 Syndrome de délétion 8p11.2 Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Gigantisme 15q Syndrome de délétion 1p36 Duplication distale 20q Délétion partielle du bras court du chromosome 3 Syndrome de microdélétion 17q21.31 Syndrome 49,XXXYY Duplication partielle du bras long du chromosome 13 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire Syndrome de duplication Xq27.3q28 Délétion partielle du bras long du chromosome 22 Délétion partielle du chromosome 19 Syndrome du chromosome 16 en anneau Syndrome de surdité-infertilité Anomalie du chromosome 9 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21 Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3 Syndrome 48,XXXY Disomie uniparentale du chromosome 11 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13 Syndrome de microdélétion 20p12.3 Trisomie 1 en mosaïque Délétion partielle du chromosome 9 Délétion partielle du bras long du chromosome 20 Trisomie 18 Syndrome 49,XXXXY Trisomie 9 en mosaïque Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de microdélétion 2q31.1 Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 18 Distal deletion 13q Partial duplication of the long arm of chromosome 10 Partial deletion of the short arm of chromosome 1 Mosaic trisomy 4 Ring chromosome 1 syndrome Non-distal deletion 12q Partial duplication of chromosome 20 12q14 microdeletion syndrome Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 12 Distal deletion 7p Partial duplication of the short arm of chromosome 1 Potocki-Shaffer syndrome Paternal uniparental disomy of chromosome 20 3q29 microdeletion syndrome 16p13.11 microduplication syndrome 22q11.2 duplication syndrome Ring chromosome 15 syndrome Syndactyly-nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication Partial duplication of the short arm of chromosome 16 Anomaly of chromosome 3 Distal deletion 9p X and Y chromosomal anomaly Partial deletion of the long arm of chromosome 2 Partial duplication of the long arm of chromosome X 20q13.33 microdeletion syndrome Distal triplication 15q Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion Partial deletion of the long arm of chromosome 18 Anomaly of chromosome 19 Partial deletion of chromosome 2 Sex-chromosome anomaly Distal duplication 22q Partial duplication of the long arm of chromosome 8 8p inverted duplication/deletion syndrome 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome Proximal Xq28 duplication syndrome Partial duplication of the long arm of chromosome 7 3q26 microduplication syndrome Chromosome Y structural anomaly Mosaic trisomy 8 Ring chromosome 10 syndrome 16p13.3 microduplication syndrome Distal deletion 19p Partial deletion of the long arm of chromosome 17 14q22q23 microdeletion syndrome Mosaic trisomy 17 Partial deletion of chromosome 7 Distal duplication 6p Non-distal duplication 9q Maternal uniparental disomy of chromosome 4 3q27.3 microdeletion syndrome 3q29 microduplication syndrome Jacobsen syndrome Paternal uniparental disomy of chromosome 1 Xp22.3 microdeletion syndrome 7p22.1 microduplication syndrome Partial deletion of the long arm of chromosome X WAGR syndrome Partial duplication of the short arm of chromosome 4 Trisomy 20p Tetragametic chimerism Partial deletion of the short arm of chromosome 19 Partial duplication/triplication of chromosome 18 Partial duplication of chromosome 10 16q24.3 microdeletion syndrome Partial deletion of the long arm of chromosome 15 Kagami-Ogata syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 14 Ring chromosome 12 syndrome Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 9 Mesomelia-synostoses syndrome Distal duplication 2q 8p23.1 microdeletion syndrome Partial deletion of chromosome 20 Non-distal duplication 10q 15q24 microdeletion syndrome Partial duplication of the long arm of chromosome 5 Distal deletion 4q Partial deletion of the short arm of chromosome 17 Wolf-Hirschhorn syndrome Maternal uniparental disomy of chromosome 2 Cat-eye syndrome Deletion 5q35 Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion 6q16 microdeletion syndrome Anomaly of chromosome 5 Partial duplication of the short arm of chromosome 7 Trichorhinophalangeal syndrome type 2 6q terminal deletion syndrome Partial duplication of the short arm of chromosome 2 Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15 3q26q27 microdeletion syndrome Anomaly of chromosome 21 Mosaic trisomy 5 Partial deletion of the long arm of chromosome 13 47,XYY syndrome Ring chromosome 14 syndrome Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome 17p11.2 microduplication syndrome 20p13 microdeletion syndrome Mosaic trisomy 7 Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency Distal duplication 5q Mosaic trisomy 10 Partial duplication of the long arm of chromosome 3 Partial deletion of chromosome 10 Monosomy 9p Monosomy 5p Partial duplication of the long arm of chromosome 22 Distal deletion 10q Partial deletion of the short arm of chromosome 11 2q32q33 microdeletion syndrome X chromosome number anomaly with male phenotype 17q12 microdeletion syndrome Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7 Maternal uniparental disomy of chromosome 9 19p13.13 microdeletion syndrome Ring chromosome 17 syndrome Partial duplication of the long arm of chromosome 1 Tetrasomy X Partial deletion of chromosome 3 Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 Partial deletion of the long arm of chromosome 10 Anomaly of chromosome 15 Chromosome X structural anomaly Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22 Partial chromosome Y deletion Distal duplication 4q Non-distal monosomy 20q Uniparental disomy of chromosome 15 Trisomy 10p Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion Partial duplication of the long arm of chromosome 19 Maternal uniparental disomy of chromosome 6 Partial duplication of chromosome 6 Partial deletion of the short arm of chromosome 9 Partial deletion of the long arm of chromosome 8 Anomaly of chromosome 10 2p15p16.1 microdeletion syndrome 19q13.11 microdeletion syndrome Partial deletion of chromosome 16 FOXG1 syndrome due to 14q12 microdeletion 12p12.1 microdeletion syndrome Ring chromosome 18 syndrome Trisomy 18p Syndrome 48,XXYY Polyploïdie Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Trisomie 12 en mosaïque Anomalie du chromosome 7 Délétion partielle du bras long du chromosome 7 Syndrome de délétion Xp21 Délétion distale 15q Délétion distale 14q Délétion partielle du chromosome 1 Duplication partielle du bras long du chromosome 16 Monosomie 13q34 Syndrome du chromosome 19 en anneau Délétion partielle du bras court du chromosome 6 Syndrome de microdélétion 4q21 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16 Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2 Syndrome de duplication 8p23.1 Disomie uniparentale du chromosome 13 Délétion partielle du bras long du chromosome 5 Syndrome de microdélétion 5q14.3 Pentasomie X Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de microdélétion 17q11 Délétion distale 12p Trisomie 12p Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Duplication distale 18q Délétion partielle du chromosome X Anomalie du chromosome 17 Anomalie des autosomes Syndrome de délétion 21q Syndrome de microdélétion 1p31p32 Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2 Délétion distale 17q Syndrome de microduplication 5p13 Anomalie du chromosome 1 Syndrome de Turner Duplication partielle du chromosome 1 Délétion distale 10p Duplication distale 6q Délétion partielle du chromosome 11 Délétion distale 12q Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de microdélétion 16q24.1 Syndrome de microdélétion 16p13.11 Syndrome de microduplication 17q11.2 Syndrome du chromosome 8 recombinant Duplication partielle du bras long du chromosome 14 Délétion partielle du bras court du chromosome 4 Petits anneaux du X Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome du chromosome 20 en anneau Duplication en mosaïque du chromosome 3 Syndrome de duplication Xq12-q13.3 Duplication distale 19q Syndrome oto-dentaire Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Disomie uniparentale du chromosome X Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle Syndrome de microdélétion 2q37 Monosomie 22q13.3 Syndrome de microduplication 10q22.3q23.3 Syndrome de microdélétion 9p13 Délétion partielle du chromosome 4 Syndrome de microduplication 17p13.3 Délétion non distale 10q Anomalie du chromosome 11 Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Monosomie 18p Duplication partielle du bras long du chromosome 11 Délétion partielle du bras court du chromosome 2 Duplication distale 9q Syndrome de microdélétion 1q21.1 Délétion partielle du bras long du chromosome 21 Syndrome du chromosome 21 en anneau Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote Duplication distale 10q Trisomie 8q Syndrome d'Emanuel Duplication partielle du chromosome 7 Monosomie non distale 7p Disomie uniparentale paternelle du chromosome 13 Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Syndrome de microduplication 8q12 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 21 Anomalie du chromosome 6 Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Disomie uniparentale du chromosome 20 Délétion partielle du bras long du chromosome 3 Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome de microduplication 22q11.2 distale Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Syndrome de microduplication 2q23.1 Duplication partielle du bras court du chromosome X Syndrome de microdélétion 6q25 Délétion partielle du bras long du chromosome 19 Anomalie du chromosome 22 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Duplication partielle du bras court du chromosome 17 Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3 Syndrome de microdélétion 15q11.2 Duplication partielle du chromosome 4 Duplication partielle du bras long du chromosome 9 Disomie uniparentale paternelle du chromosome X Délétion partielle du chromosome 17 Duplication distale 8q Délétion partielle du bras long du chromosome 1 Disomie uniparentale du chromosome 6 Polysomie du chromosome X Monosomie distale 20q Syndrome du chromosome 22 en anneau Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20 Duplication partielle du bras court du chromosome 11 Anomalie du chromosome 16 Syndrome de microduplication 5q35 Duplication non distale 13q Syndrome de microdélétion 19p13.12 Trisomie 9p