Hoffnungsbaum e.V.
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Description of patient organisation
Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA – Schwerpunkt internationale Vernetzung NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) ist eine Gruppe sehr seltener, genetisch bedingter und unheilbarer neurodegenerativer Erkrankungen.
Derzeit sind 10 Gen-Varianten bekannt, deren gemeinsames Merkmal abnorme Eisenablagerungen in den Basalganglien sind. Zu den häufigsten Formen von NBIA gehören PKAN, MPAN, PLAN (INAD/NAD) und BPAN. NBIA beginnt meist in Kindheit oder Jugend und führt in unterschiedlichen Verläufen durch neurologische Symptome wie Dystonie, Parkinsonismus, Spastik u.v.m. zu schwersten Behinderungen und einer verkürzten Lebenserwartung.
Die bundesweit und international agierende Selbsthilfegruppe vertritt zurzeit 74 Mitglieder, darunter 34 betroffene Familien, und steht in Kontakt zu Dutzenden weiterer Familien sowie vielen Klinikern und Wissenschaftlern mit NBIA-Expertise im In- und Ausland. Neben der traditionellen Selbsthilfearbeit unterstützt und begleitet der Verein vor allem kooperative Forschungsvorhaben zur Verbesserung von Diagnostik und Therapie bei NBIA, u.a. als Partner im EU-geförderten FP7-Projekt TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration).
Hoffnungsbaum e.V. setzt sich für eine adäquate Versorgung durch auf NBIA spezialisierte Zentren ein. Diese Ziele teilt der Verein mit der internationalen NBIA-Patienten-Dachorganisation NBIA Alliance, deren Gründung der Verein 2012 mit-initiiert hat. Bei der gesundheitspolitischen Interessenvertretung unterstützt Hoffnungsbaum e.V. seine Dachverbände für Seltene Erkrankungen, ACHSE, Kindernetzwerk und EURORDIS.
Derzeit sind 10 Gen-Varianten bekannt, deren gemeinsames Merkmal abnorme Eisenablagerungen in den Basalganglien sind. Zu den häufigsten Formen von NBIA gehören PKAN, MPAN, PLAN (INAD/NAD) und BPAN. NBIA beginnt meist in Kindheit oder Jugend und führt in unterschiedlichen Verläufen durch neurologische Symptome wie Dystonie, Parkinsonismus, Spastik u.v.m. zu schwersten Behinderungen und einer verkürzten Lebenserwartung.
Die bundesweit und international agierende Selbsthilfegruppe vertritt zurzeit 74 Mitglieder, darunter 34 betroffene Familien, und steht in Kontakt zu Dutzenden weiterer Familien sowie vielen Klinikern und Wissenschaftlern mit NBIA-Expertise im In- und Ausland. Neben der traditionellen Selbsthilfearbeit unterstützt und begleitet der Verein vor allem kooperative Forschungsvorhaben zur Verbesserung von Diagnostik und Therapie bei NBIA, u.a. als Partner im EU-geförderten FP7-Projekt TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration).
Hoffnungsbaum e.V. setzt sich für eine adäquate Versorgung durch auf NBIA spezialisierte Zentren ein. Diese Ziele teilt der Verein mit der internationalen NBIA-Patienten-Dachorganisation NBIA Alliance, deren Gründung der Verein 2012 mit-initiiert hat. Bei der gesundheitspolitischen Interessenvertretung unterstützt Hoffnungsbaum e.V. seine Dachverbände für Seltene Erkrankungen, ACHSE, Kindernetzwerk und EURORDIS.
Care provisions
This support group organisation offers the following
- Participation in registries
- Social / legal advice
- Regular meetings
- Newsletter / Association journal
Special offers
Auf Wunsch bahnt der Verein Kontakte zu den deutschen und internationalen NBIA-Zentren an. Für neue Patientenfamilien wird ein NBIA-Befund- und Beratungsordner zusammengestellt.Mentioned facilities 2
Preview of the represented diseases 13
Infantile neuroaxonal dystrophy
Woodhouse-Sakati syndrome
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Aceruloplasminemia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Kufor-Rakeb syndrome
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
COASY protein-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
6.1214402375208750.82908005Hoffnungsbaum e.V.
Last updated:
23.10.2023