Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
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Description of patient organisation
Die Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V. wurde 1986 gegründet und ist bundesweit tätig. Sie setzt sich für ein selbstbestimmtes Leben mit der unheilbaren Krankheit Mukopolysaccharidosen (MPS) ein. Gemeinsam geben Patienten, Angehörige, Ärzte, Therapeuten und Förderer den MPS-Kranken Hoffnung:
als aktives Netzwerk und Interessensvertretung, auch für Betroffene mit verwandten Krankheitsbildern wie Mukolipidosen durch Beratung, Seelsorge und praktische Hilfestellungen, sowie Aufklärung und Öffentlichkeitsarbeit durch Förderung der Forschung
Mukopolysaccharidosen (MPS) und verwandte Erkrankungen wie Mukolipidosen (ML) sind seltene genetische Erkrankungen, die zu den lysosomalen Speicherkrankheiten zählen. Allen MPS-Erkrankungen ist gemeinsam, dass ein Stoffwechselenzym nicht oder nicht ausreichend vorliegt. Dadurch kommt es in den Lysosomen zur Ablagerung von Glykosaminoglykanen (GAGs). Die Folgen sind Zellschädigungen und Funktionseinschränkungen wichtiger Organe sowie die Ausscheidung der GAGs im Urin. In den meisten Fällen sind die neugeborenen MPS-Patienten noch unauffällig und entwickeln erst im Laufe der ersten Lebensmonate die ersten spezifischen Symptome. Betroffen sind vor allem das Skelettsystem, Herz, Lunge, Milz und Leber, aber auch das zentrale Nervensystem und die Augen. Je nach MPS-Typ und Schweregrad der Erkrankung kommt es zu einer unterschiedlichen Ausprägung der Symptome. Fast allen gemeinsam sind fortschreitende Skelettdeformitäten, vergröberte Gesichtszüge, Gelenkkontrakturen, Vergrößerung von Milz und Leber und gegebenenfalls eine psychomotorische Retardierung.
Care provisions
This support group organisation offers the following
- Social / legal advice
- Internal forum
- Regular meetings
- Regional associations / regional representatives