SE-ATLAS

Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber Refsum-Krankheit, infantile Form Xanthomatose, zerebrotendinöse Hepatitis, autoimmune Glykogenose Typ 1 Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose Hepatoportale Sklerose Zellweger-Syndrom Glykogenose Typ 4 Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie Glykogenose Typ 6 Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Hämochromatose Typ 4 Reynolds-Syndrom Dubin-Johnson-Syndrom Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption FTH1-abhängige Eisenüberladung Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln Schwangerschaftscholestase, intrahepatische Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom Rotor-Syndrom Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter Gallengangatresie Caroli-Krankheit Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Afrikanische Eisenüberladung Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1 Pseudotumor der Leber, inflammatorischer Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2 Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form Galaktokinase-Mangel Galaktosämie, klassische Budd-Chiari-Syndrom Fistel, broncho-biliäre kongenitale Galaktose-Epimerase-Mangel Leberkrankheit, seltene Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer Cholestase, intrahepatische, familiäre Form Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt Virushepatitis, fulminante Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Glykogenose Typ 1a Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Glykogenose Typ 1b Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Primäre sklerosierende Cholangitis Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Pfortaderthrombose, primäre Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Hämochromatose, neonatale Zystische Fibrose Akute Schwangerschaft-Fettleber Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Fanconi-Bickel-Syndrom Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form Cholangitis, primär biliäre Cholestase-Lymphödem-Syndrom Vaskuläre Leberkrankheit, seltene Alagille-Syndrom CADDS Leberkrankheit, metabolische Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1 Gallengangkrankheit, seltene Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2 Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Lebererkrankheit, isolierte polyzystische Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 Fruktoseintoleranz, hereditäre Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2 Lebertumor, nekrotischer solitärer Tyrosinämie Typ 1 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1 Hypercholanämie, familiäre Crigler-Najjar-Syndrom Lebervenen-Verschlusskrankheit Hyperbiliverdinämie Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte Galaktosämie Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Hämochromatose, hereditäre seltene Kardiomyopathie, zirrhotische Peroxisomenbiogenesedefekt Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Wilson-Krankheit Pulmonale Hypertonie, seltene Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre Pulmonale arterielle Hypertonie