Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e.V.
Note relative à la donnée
Description du association de patient
L’association de soutien à but non lucratif Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e.V., abrégée Glut1 e.V., a été fondée en 2002 et représente les intérêts des personnes atteintes du déficit en transporteur de glucose (Glut1), également appelé déficit en GLUT1 ou syndrome de déficience en GLUT1 (G1DS). Ce trouble métabolique rare, d’origine génétique, affecte le métabolisme énergétique cérébral et a été décrit pour la première fois en 1991 par le Dr de Vivo aux États-Unis. L’apport énergétique au cerveau est perturbé, car l’unique transporteur de glucose à la barrière hémato-encéphalique, GLUT1, est soit défectueux, soit disponible en quantité insuffisante. Les conséquences fréquentes incluent l’épilepsie, le retard de développement, des troubles complexes du mouvement et des déficiences cognitives. À présent, le traitement de choix reste la thérapie par régime cétogène.
Le but de l’association est de promouvoir la santé publique et la recherche. Aujourd’hui, nous comptons plus de 100 membres, comprenant des parents, des personnes concernées, des proches et des amis des familles. On met l’accent en ce moment sur le réseautage et le soutien aux familles, car ce n’est qu’ensemble que nous pouvons accomplir des succès ! Notre conseil d’administration et nos membres actifs sont tous des bénévoles au sein de l’association.
Förderverein Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e.V. est membre de l'organisation faîtière ACHSE e.V.
Le but de l’association est de promouvoir la santé publique et la recherche. Aujourd’hui, nous comptons plus de 100 membres, comprenant des parents, des personnes concernées, des proches et des amis des familles. On met l’accent en ce moment sur le réseautage et le soutien aux familles, car ce n’est qu’ensemble que nous pouvons accomplir des succès ! Notre conseil d’administration et nos membres actifs sont tous des bénévoles au sein de l’association.
Förderverein Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e.V. est membre de l'organisation faîtière ACHSE e.V.
Care provisions
Cette association de patients offre:
- Appartenance à un registre
- Forum interne
- Rencontre régulière
- Newsletter / Magazine de la federation
Offre spéciale
1. Informations sur le déficit en GLUT1 et l’échange direct sur toutes les questions connexes2. Application EpiCook pour le calcul des repas et la planification des menus
3. Formats en ligne avec des experts tels que des médecins et des diététiciens
4. Liste des médecins et diététiciens établie à partir des recommandations de nos membres
Aperçu des maladies présentes 1
13.553421852.5475344Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e.V.
Dernière modification:
07.01.2025