SE-ATLAS

Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Fièvre méditerranéenne familiale Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Déficit immunitaire combiné T et B Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Pancytopénie par mutations de IKZF1 Déficit d'adhésion leucocytaire Agammaglobulinémie autosomique Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Syndrome CINCA Dyskératose congénitale Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de Wiskott-Aldrich Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Syndrome avec déficit immunitaire combiné Agammaglobulinémie Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Syndrome de Lichtenstein Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit d'adhésion leucocytaire type II Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Syndrome PFAPA Déficit immunitaire commun variable Encéphalite à herpes simplex Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit sélectif en IgM Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Granulomatose chronique Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Maladie lymphoproliférative liée à l'X Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Candidose cutanéo-muqueuse chronique Déficit d'adhésion leucocytaire type I Syndrome de délétion 22q11.2 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Dysplasie immuno-osseuse Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Immunkrankheit, seltene Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Cohen-Syndrom Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Bloom-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Poikilodermie mit Neutropenie Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt durch CD25-Mangel Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Komplement-Komponente 3-Mangel Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Cernunnos/XLF-Mangel Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Kälte-Urtikaria, familiäre Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Retikuläre Dysgenesie Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Barth-Syndrom LIG4-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Laron-Syndrom mit Immundefekt Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Hyper IgE-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Neutropenie, zyklische Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Immundefekt, primärer Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Vici-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Lymphoproliferatives Syndrom Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel PAPA-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale WHIM-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer Say-Barber-Miller-Syndrom T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Kostmann-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Muckle-Wells-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Myeloperoxidase-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Agammaglobulinämie, X-chromosomale Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Papillon-Lefèvre-Syndrom Griscelli-Syndrom Typ 2 Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Blau-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Spondyloenchondrodysplasia Roifman syndrome Severe congenital neutropenia Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies Isolated agammaglobulinemia Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Recurrent infection due to specific granule deficiency Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome Ataxia-telangiectasia Immunodeficiency due to absence of thymus Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency Majeed syndrome Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency FADD-related immunodeficiency Omenn syndrome Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency T-cell immunodeficiency with thymic aplasia Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies Constitutional neutropenia Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome Immune dysregulation disease with immunodeficiency Nijmegen breakage syndrome Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Transient hypogammaglobulinemia of infancy T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib Properdin deficiency Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Pearson syndrome Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Immunodeficiency by defective expression of MHC class I ICF syndrome