SE-ATLAS

Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie de la structure alvéolaire Syndrome de microdélétion 16q24.1 Agression pulmonaire aiguë Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie vasculaire des alvéoles Maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Alvéolite allergique domestique Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Syndrome d'aspiration méconiale Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant Angio-oedème héréditaire type II Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique Apnée infantile Angio-oedème héréditaire type I Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale Angio-oedème acquis type II Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie systémique Angio-oedème acquis type I Maladie de von Willebrand Capillarite pulmonaire isolée Maladie de von Willebrand type 2 Maladie de von Willebrand type 1 Hémosidérose pulmonaire idiopathique Hémosidérose pulmonaire secondaire Chylothorax congénital Pneumonie nécrosante staphylococcique Hernie de coupole diaphragmatique Maladie de von Willebrand type 2A Lymphangiectasie pulmonaire congénitale Syndrome de Heiner Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie systémique Drépanocytose Alvéolite allergique extrinsèque Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une vascularite systémique Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse Syndrome d'emphysème-fibrose pulmonaire combinés Pneumonie interstitielle idiopathique Pneumopathie interstitielle spécifique de la petite enfance Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie métabolique Syndrome de Nijmegen Maladie de von Willebrand type 2B Pneumopathie interstitielle médicamenteuse ou secondaire à une exposition aux radiations Maladie de von Willebrand type 2M Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une vascularite systémique Dyskinésie ciliaire primitive Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie du tissu conjonctif Maladie de von Willebrand type 3 Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie granulomateuse Angio-oedème Pneumopathie chronique de l'enfance Sarcoïdose Syndrome des ongles jaunes Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Hémophilie B sévère Allergie respiratoire rare Fibrose pulmonaire idiopathique Hémophilie B modérée Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie métabolique Hémophilie A sévère Hémophilie B mineure Hémophilie A Hémophilie A modérée Angio-oedème héréditaire Hémophilie A mineure Syndrome respiratoire aigu sévère Apnée du prématuré Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire Microlithiase pulmonaire alvéolaire Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'adulte associée à une maladie systémique Pneumopathie interstitielle Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Glycogénose interstitielle pulmonaire Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B Papillomatose respiratoire récurrente Pneumonie à éosinophiles idiopathique Pneumopathie interstitielle aiguë Bronchiectasie idiopathique Pneumopathie interstitielle lymphocytaire Détresse respiratoire chronique avec déficit du métabolisme du surfactant Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles Pneumothorax spontané familial Hémophilie Hémorragie alvéolaire diffuse Déficit immunitaire combiné-entéropathie Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Pancytopénie par mutations de IKZF1 Agammaglobulinémie liée à l'X Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Syndrome d'Aicardi-Goutières Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B DITRA Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Vascularite par déficit en ADA2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de Hennekam Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Diarrhée syndromique Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Ataxie-télangiectasie Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Syndrome de Barth Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Syndrome de Nijmegen-like Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Syndrome d'Omenn Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Syndrome de Chédiak-Higashi Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Chérubisme Dysplasie de Singleton-Merten Syndrome de déficit immunitaire en lymphocytes B-anomalie des membres-malformation urogénitale Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome ICF Syndrome de Blau Déficit en NIK Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Susceptibilité à la périodontite juvénile localisée Atrésies multiples de l'intestin Déficitimmunitaire combiné par déficit en DOCK2 Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Syndrome de PI3K-delta activé Déficit immunitaire combiné non-sévère Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD70 Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Fièvre méditerranéenne familiale Agammaglobulinémie isolée Syndrome de Lichtenstein Agammaglobulinémie autosomique Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire combiné sévère Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire lié à FADD Agammaglobulinémie Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Granulomatose chronique Maladie de Whipple Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Déficit fonctionnel des neutrophiles Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9 Dysplasie immuno-osseuse Syndrome CANDLE Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Syndrome de Bloom Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Vasculopathie de l'enfant associée à STING Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Syndrome WHIM Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Syndrome auto-inflammatoire au froid associé à F12 Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Immunodéficience hyper-inflammatoire lymphoproliférative familiale Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de retard du développement-immunodéficience-leucoencéphalopathie-hypohomocystéinémie Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Pigmentation réticulée liée au chromosome X Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Maladie CADINS Prédisposition aux infections virales sévères par déficit en IRF7 Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose Déficit immunitaire par absence de thymus Syndrome hyper-IgE Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome de Vici Maladie BENTA Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée à IL21 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en JAGN1 Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Syndrome LIG4 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en JAK1 Déficit sélectif en IgM Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Déficit immunitaire combiné sévère T+B+ Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Syndrome de Majeed Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Déficit primaire en CD59 Déficit d'adhésion leucocytaire type II Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Déficit d'adhésion leucocytaire type I Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome PAPA Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Maladie inflammatoire infantile de l'intestin avec atteinte neurologique Déficit en myéloperoxydase Lymphohistiocytose familiale Déficit immunitaire commun variable Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive Maladie inflammatoire de l'intestin-infections sinopulmonaires récurrentes Syndrome de délétion 22q11.2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Syndrome de Muckle-Wells Déficit en facteur C3 du complément Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Dysgénésie réticulaire Déficit immunitaire par déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique Syndrome de Netherton Neutropénie cyclique Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Lymphocytopénie CD4 idiopathique Syndrome de Papillon-Lefèvre Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet du récepteur RORgamma Syndrome de Pearson Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LAT Déficit immunitaire combiné par déficit en Moesin Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1 Syndrome hyper-IgM type 2 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 3 Syndrome hyper-IgM type 5 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Dyskératose congénitale Syndrome de verrues multiples-déficit immunitaire-lymphoedème-dysplasies anogénitales Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Neutropénie congénitale sévère Déficit en purine nucléoside phosphorylase Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Dysplasie spondylo-enchondrale Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CSF3R Déficit en transcobalamine Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CXCR2 Syndrome auto-inflammatoire associé à SAMD9L Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Poïkilodermie avec neutropénie Syndrome de RIDDLE Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 Syndrome de Wiskott-Aldrich Encéphalite à herpes simplex Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Déficit en properdine Déficit d'adhésion leucocytaire Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Syndrome lymphoprolifératif Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 Malabsorption héréditaire de l'acide folique Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Urticaire familiale au froid Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Acidémie propionique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Déficit en bêta-cétothiolase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Phénylcétonurie modérée Maladie des urines sirop d'érable Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Déficit immunitaire primaire Phénylcétonurie Tyrosinémie type 1 Phénylcétonurie classique Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 Protéinose alvéolaire pulmonaire à début infantile-hypogammaglobulinémie Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome de Roifman Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9 Syndrome de Siegler-Brewer-Carey Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Déficit en cernunnos-XLF Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Syndrome de Cohen Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfance et de l'adulte Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Maladie de von Willebrand type 2N Angio-oedème acquis Maladie lymphoproliférative liée à l'X Déficit immunitaire combiné par déficit en GINS1 Syndrome de Young Hémophilie B Pneumopathie organisée cryptogénique Epidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer Candidose cutanéo-muqueuse chronique Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Acidurie organique classique Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de Kostmann Syndrome d'auto-immunité-auto-inflammation-immunodéficience à début précoce PGM3-CDG Syndrome CINCA Déficit immunitaire par défaut de phagocytose et migration des neutrophiles Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie vasculaire des alvéoles Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie du tissu conjonctif Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Asplénie congénitale familiale isolée Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Déficit immunitaire combiné par déficit en TFRC Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire Phénylcétonurie maternelle Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin Déficit immunitaire combiné T et B Déficit immunitaire combiné par déficit en CARMIL2 Déficit immunitaire par déficit d'un composant de la cascade du complément Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA Déficit de l'inhibiteur C1 Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Neutropénie constitutionnelle Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément