Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Dr. Oliver AndresInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Im Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen des Universitätsklinikums Würzburg werden Patientinnen und Patienten aller Altersklassen mit angeborenen Erkrankungen der roten (Erythrozyten) und der weißen Blutkörperchen (Leukozyten) sowie der Blutplättchen (Thrombozyten) behandelt. Schwerpunkte des Zentrums sind die Diagnostik und Behandlung hämolytischer Anämien durch Membran- oder Enzymdefekte der Erythrozyten, Erkrankungen des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin), Funktionsstörungen der Thrombozyten (Thrombozytopathien) und Bildungsstörungen einer oder mehrerer Blutzellreihen (insbesondere Thrombozytopenien).
Grundstein für ein individuelles Behandlungskonzept ist die exakte Diagnosestellung, für die neben der direkten klinischen Betreuung drei spezialisierte Laboratorien (Erythrozyten-, Gerinnungs- und Thrombozytenlabor) sowie das Humangenetische Institut als diagnostische und beratende Einrichtung zur Verfügung stehen. Eine enge Vernetzung mit national und international anerkannten Forschungsgruppen und Therapiezentren am Standort Würzburg erlaubt den Einsatz moderner und innovativer Methoden. In den beiden zertifizierten Stammzelltransplantationszentren für Kinder und Erwachsene werden, unterstützt durch das eigene Stammzelllabor für die Herstellung individuell zugeschnittener Transplantate, allogene Stammzelltransplantationen nach strengen Qualitätskriterien durchgeführt. Die Beteiligung des Zentrums an nationalen und internationalen Leitlinien sowie an länderübergreifenden Patientenregistern mit dem Ziel einer verbesserten medizinischen Betreuung der Betroffenen und ihrer Angehörigen rundet das Zentrumsprofil ab.
Zur Abgrenzung von Bildungsstörungen zu einem vorzeitigen Abbau von Blutzellen durch das Immunsystem oder angeborenen Funktionsdefekten des Immunsystems besteht eine enge Zusammenarbeit mit dem Zentrum für primäre Immundefekte und autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg.
Behandlungsspektrum und Leistungsschwerpunkte:
Diagnostik und Behandlung angeborener Erkrankungen der Erythrozyten, Leukozyten und Thrombozyten; Spezialambulanzen für Kinder und Erwachsene; Diagnostische Speziallabore mit Möglichkeit der externen Einsendung; Charakterisierung und Klassifizierung bislang unklarer Erkrankungen; Genetische Untersuchung und Beratung; Erforschung und Einsatz moderner und innovativer Diagnostik- und Behandlungsmethoden; Entwicklung eines individuellen Behandlungskonzepts; Perioperatives Management; Allogene Stammzelltransplantation mit eigenem Stammzelllabor für individualisierte Zelltherapien; Mitwirkung an nationalen und internationalen Leitlinien sowie Patientenregistern
Grundstein für ein individuelles Behandlungskonzept ist die exakte Diagnosestellung, für die neben der direkten klinischen Betreuung drei spezialisierte Laboratorien (Erythrozyten-, Gerinnungs- und Thrombozytenlabor) sowie das Humangenetische Institut als diagnostische und beratende Einrichtung zur Verfügung stehen. Eine enge Vernetzung mit national und international anerkannten Forschungsgruppen und Therapiezentren am Standort Würzburg erlaubt den Einsatz moderner und innovativer Methoden. In den beiden zertifizierten Stammzelltransplantationszentren für Kinder und Erwachsene werden, unterstützt durch das eigene Stammzelllabor für die Herstellung individuell zugeschnittener Transplantate, allogene Stammzelltransplantationen nach strengen Qualitätskriterien durchgeführt. Die Beteiligung des Zentrums an nationalen und internationalen Leitlinien sowie an länderübergreifenden Patientenregistern mit dem Ziel einer verbesserten medizinischen Betreuung der Betroffenen und ihrer Angehörigen rundet das Zentrumsprofil ab.
Zur Abgrenzung von Bildungsstörungen zu einem vorzeitigen Abbau von Blutzellen durch das Immunsystem oder angeborenen Funktionsdefekten des Immunsystems besteht eine enge Zusammenarbeit mit dem Zentrum für primäre Immundefekte und autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg.
Behandlungsspektrum und Leistungsschwerpunkte:
Diagnostik und Behandlung angeborener Erkrankungen der Erythrozyten, Leukozyten und Thrombozyten; Spezialambulanzen für Kinder und Erwachsene; Diagnostische Speziallabore mit Möglichkeit der externen Einsendung; Charakterisierung und Klassifizierung bislang unklarer Erkrankungen; Genetische Untersuchung und Beratung; Erforschung und Einsatz moderner und innovativer Diagnostik- und Behandlungsmethoden; Entwicklung eines individuellen Behandlungskonzepts; Perioperatives Management; Allogene Stammzelltransplantation mit eigenem Stammzelllabor für individualisierte Zelltherapien; Mitwirkung an nationalen und internationalen Leitlinien sowie Patientenregistern
Sprechzeiten
nach Vereinbarung.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
-
Beteiligung an Register
Angeborene Erkrankungen der Thrombozyten Seltene Anämien Fanconi-Anämie Pyruvate Kinase Deficiency Longitudinal Global Registry -
sozial / rechtliche Beratung
- Genetische Beratung
-
Klinische Studien / Forschung
Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study (PKD NHS) in Kooperation mit Prof. Dr. med. Stefan Eber, München
Referenzlabor für die Fanconi-Anämie (FA)-Studie der GPOH
Thrombozytenfunktionsdiagnostik und Next Generation Sequencing bei angeborenen Erkrankungen der Thrombozyten (NGS) - Diagnostik
- Therapie
-
Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
Dr. med. Oliver Andres (Erythrozyten, Leukozyten und Thrombozyten) Prof. Dr. rer. nat. Harald Schulze (Thrombozyten) -
Kontakt mit Patientenorganisationen
Deutsche Fanconi-Anämie-Hilfe e. V. und Fanconi-Anämie-Stiftung
Kontakt
Dr. med. Oliver Andres
0931 20127728
zese@ukw.de
Webseite
https://www.ukw.de/behandlungszentren/zentrum-fuer-angeborene-blutzellerkrankungen/startseite/
Sprachen
Deutsch
Englisch
Französisch
Europäische Referenznetzwerke 1
Vorschau der behandelten Erkrankungen 15
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
Déficit isolé de stockage des granules plaquettaires delta
Anémie dysérythropoïétique liée à l'X avec plaquettes anormales et neutropénie
Hémoglobinose M
Déficit en 6-phosphogluconate déshydrogénase
Maladie de l'hémoglobine instable
Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase
Ovalocytose de l'Asie du Sud-Est
Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine
Anémie dysérythropoïétique congénitale type III
Anémie dysérythropoïétique congénitale type I
Anémie de Blackfan-Diamond
Drépanocytose-bêta-thalassémie
Syndrome de Sebastian
Anémie dysérythropoïétique congénitale type II
Drépanocytose-hémoglobinose C
Syndrome de Bernard-Soulier
Drépanocytose-hémoglobinose D
Sphérocytose héréditaire
Drépanocytose-hémoglobinose E
Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-drépanocytose
Anémie hémolytique par déficit en glutathion réductase
Anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase
Elliptocytose familiale
Syndrome avec alpha-thalassémie comme manifestation majeure
Hémoglobinose D
Maladie de von Willebrand type plaquette
Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie
Thrombocytose familiale
Polycythémie primaire familiale
Stomatocytose héréditaire
Syndrome plaquettaire du Québec
Alpha-thalassémie
Pseudohyperkaliémie familiale
Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
Bêta-thalassémie
Thrombasthénie de Glanzmann
Syndrome de Chédiak-Higashi
Thrombopénie de May-Hegglin
Déficit en glutathion synthétase
Bêta-thalassémie majeure
Thrombocytopénie type Paris-Trousseau
Hémoglobinopathie
Anémie hémolytique due à une anomalie du métabolisme du glutathion et du shunt héxose monophosphate
Hämolytische Anämie durch Erythrozyten-Nukleotidstoffwechselstörung
Gray-platelet-Syndrom
Beta-Thalassämie intermedia
Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV
Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16
Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-3-Defizienz
Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie
Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom
Beta-Thalassämie, dominante
Kostmann-Syndrom
Hermansky-Pudlak-Syndrom
Triosephosphat-Isomerase-Mangel
Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie
Hämoglobin-H-Krankheit
Delta-beta-Thalassämie
Hämoglobin C - Beta-Thalassämie
Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-2-Defizienz
Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom
Hämoglobinopathie Toms River
Epstein-Syndrom
Beta-Thalassämie mit weiteren Manifestationen
Dehydrierte hereditäre Stomatozytose
Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten
Hämoglobin E - Beta-Thalassämie
Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom
Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel
Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel
Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz
Fechtner-Syndrom
Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie
Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom
Methämoglobinämie, hereditäre
Fanconi-Anämie
Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase
Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8
Hämoglobin-C-Krankheit
Hämoglobin-E-Krankheit
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie
Neutropenie, zyklische
Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität
Sichelzellanämie
Griscelli-Syndrom Typ 2
Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz
Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen
Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9
Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten
Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom
MYH9-assoziierte Krankheiten
Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten
9.953800749.8007685Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zuletzt bearbeitet:
22.03.2023