SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

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Universitätsmedizin Mainz

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Die Arbeitsgemeinschaft für Lysosomale Speicherkrankheiten an der Universitäts-Kinderklinik Mainz (Villa Metabolica) stellt ein international anerkanntes Zentrum zur Diagnostik, Behandlung und Erforschung lysosomaler Speicherkrankheiten dar. In den letzten Jahren konnte hier ein großes Patienten-Kollektiv mit unterschiedlichen Krankheitsbildern rekrutiert werden. Schwerpunkte sind die Mukopolysaccharidosen, der M. Fabry, der M. Gaucher, der M. Pompe und der M. Niemann-Pick. Die enzymatische Diagnose erfolgt am Biochemischen Labor der Kinderklinik. Da es sich bei den Lysosomalen Speicherkrankheiten um komplexe Erkrankungen handelt, erfolgt eine enge Zusammenarbeit nicht nur mit anderen Abteilungen der Kinderklinik (Prof. Dr. Kampmann), sondern auch mit anderen Kliniken der Universität Mainz (Prof. Dr. Schwarting, Prof. Birklein, Prof. Dr. Pitz) und internationalen Einrichtungen in Europa, USA, Australien und Brasilien.

Sprechzeiten

Mo - Fr nach telefonischer Terminvereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Patientenorganisationen
    Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V., Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V., Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V., Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V., Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V., Hypophosphatasie Deutschland e.V., European Organization for Rare Diseases (international), The National Information Centre for Metabolic Diseases (Großbritannien), European Gaucher Alliance (Großbritannien), Österreichische Gesellschaft für Gauchererkranungen, Gauchers Association (Großbritannien, Irland), Society for Mucopolysaccharide Diseases (Großbritannien), Gesellschaft für Mucopolysaccharidsoen und ähnliche Erkrankungen (Österreich) und Verein für Mukopolysacceridosen Schweiz.

Kontakt

Sekretariat
06131 175754
06131 175672
aglyso@unimedizin-mainz.de
Webseite https://www.unimedizin-mainz.de/kinderklinik/villa-metabolica/startseite.html

Adresse

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

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Sprachen

Jordan.png Arabisch
Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch
Spain.png Spanisch
Turkey.png Türkisch

Europäische Referenznetzwerke 1

MetabERN MetabERN

Von Patientenorganisationen genannt 2

Glykogenose Deutschland e.V.
Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.

Vorschau der behandelten Erkrankungen 7

Fabry-Syndrom
Gaucher-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Wolman-Krankheit

Versorgungsangebote 5

# Ansprechpartner
1
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Information

06131 175754
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

2
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Information

06131 175754
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

3
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann

06131 175754
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

4
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Information

06131 175754
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

5
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Information

06131 175754
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

8.25775365106505149.99087336390305Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz
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Zuletzt bearbeitet: 06.12.2022