SE-ATLAS

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Alkaptonurie Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Fett-Stoffwechselstörung Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung Energiestoffwechselstörung Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports Stoffwechselstörung, sonstige Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel Argininbernsteinsäure-Krankheit Acrodermatitis enteropathica Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Dyslipidämie, seltene syndromale Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler Glukoneogenese-Störung Glykogenose Typ 7 Dyslipidämie, seltene Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1 Glycin-Enzephalopathie, neonatale Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte Sterolbiosynthesedefekt Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen Glykogenose Typ 2 Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Koproporphyrie, hereditäre Mukolipidose Greenberg-Dysplasie Oligosaccharidose Glykogenose Typ 4 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Hyperprolinämie Typ I Kongenitale Glykosylierungsstörung Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Lysosomale Speicherkrankheit Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Peroxisomale Krankheit Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel Glycoproteinose Tryptophan-Stoffwechselstörung Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung Saccharopinurie Glutamin-Stoffwechselstörung Sarkosinämie Sialinsäure-Stoffwechselstörung Ornithin-Stoffwechselstörung Prolin-Stoffwechselstörung Argininämie Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Histidinämie Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom Organische Azidurie Homocarnosinose Phenylalanin-Stoffwechselstörung Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Tyrosin-Stoffwechselstörung Hyperlysinämie CADDS Haim-Munk-Syndrom Hydroxykynureninurie 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports Gallensäuresynthesedefekt Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels Kreatin-Mangel-Syndrom Hämoxygenase 1-Mangel Trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble du métabolisme du glycérol Trouble du métabolisme de l'histidine Maladie de Farber Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline Déficit en carnosinase Trouble du métabolisme des peptides Anomalie de la biogenèse du péroxysome Trouble du métabolisme de la purine Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine Trouble du métabolisme de la pyrimidine Trouble du métabolisme de la pyrodoxine Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Trouble du cycle du gamma-glutamyl Galactosialidose Maladie de stockage du glycogène Galactosémie Gangliosidose à GM1 Maladie de Gaucher Maladie de surchage lipidique Anomalie de transport lysosomal des acides aminés Mucopolysaccharidose Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur Sphingolipidose Anomalie du métabolisme des stérols Trouble du métabolisme des pentoses/polyols Encéphalopathie glycinique Déficit en sphingomyélinase acide Dysbêtalipoprotéinémie Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Leucodystrophie métachromatique Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Anomalie de l'alpha-, bêta- et oméga-oxydation peroxysomales Trouble du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques Syndrome de Hermansky-Pudlak Anomalie de l'absorption et du transport des minéraux Déficit multiple en sulfatases Maladie de Krabbe infantile Hypercholestérolémie rare Déficit en diméthylglycine déshydrogénase Déficit en ornithine transcarbamylase Trouble du métabolisme du glyoxylate Maladie de Refsum Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates Anomalie du métabolisme du pyruvate Maladie de Sandhoff Maladie mitochondriale Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Trouble du transport et de l'absorption des lipides Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique Anémie sidéroblastique liée à l'X Trouble du transport des corps cétoniques Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Maladie de Tay-Sachs Déficit en triose-phosphate isomérase Déficit en colipase pancréatique Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique Maladie neurométabolique par déficit en sérine Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Maladie des langes bleus Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome de Zellweger Gangliosidose Acatalasémie Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Hyperlipidémie rare Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga Rare hypolipidémie Trouble du métabolisme de l'asparagine Acidurie urocanique Cystinurie Céroïde-lipofuscinose neuronale Trouble du transport des acides aminés neutres Trouble de la glycolyse Trouble du métabolisme du galactose Hyperoxalurie primitive Maladie des urines sirop d'érable Syndrome de Papillon-Lefèvre Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase Phénylcétonurie Porphyrie Porphyrie hépatique chronique Déficit en pyruvate carboxylase Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C Fructosurie essentielle Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase Leucodystrophie métachromatique juvénile Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire Acidurie fumarique Acidurie orotique héréditaire Acidurie oxoglutarique Déficit en glutathion synthétase Syndrome de Rotor Syndrome de Fanconi-Bickel Sialidose Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit en adénylosuccinate lyase Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Alpha-mannosidose Déficit en galactose mutarotase Encéphalopathie glycinique infantile Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Encéphalopathie glycinique atypique Maladie de Hartnup Hawkinsinurie Syndrome de chylomicronémie familiale Iminoglycinurie Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2 Aspartylglucosaminurie Sialurie Malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires AICA-ribosidurie Anomalie de la N-glycosylation Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase Neuropathie optique héréditaire de Leber Syndrome de Barth Syndrome de Hermansky-Pudlak type 8 Bêta-mannosidose Anémie de Blackfan-Diamond Déficit héréditaire en butyrylcholinestérase Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit en bêta-cétothiolase Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Cholestase intrahépatique récurrente bénigne Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase PGM1-CDG Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Phénylcétonurie maternelle Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome de Chédiak-Higashi Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Cholestase intrahépatique progressive familiale Hypertryptophanémie familiale Hypertriglycéridémie majeure rare Hyperalphalipoprotéinémie Citrullinémie Anomalie de la O-glycosylation Anomalie de la biosynthèse des plasmalogènes Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Syndrome de Crigler-Najjar Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Maladie de Gaucher périnatale létale Syndrome de Dubin-Johnson Trouble du métabolisme du fructose Cutis laxa autosomique récessive type 2 Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 Convulsions sensibles à l'acide folinique Hyperprolinémie type 2 Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol Anomalies multiples de la glycosylation Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Desmostérolose Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Glycogènose par déficit en glycogène synthase Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit en lipase acide lysosomale Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Anomalie de transport et du métabolisme de la cobalamine Hémochromatose héréditaire rare Anomalie du transport du glucose Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Fucosidose Hyperlipidémie combinée Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique Déficit en galactokinase Galactosémie classique Déficit en galactose épimérase Maladie de Leber plus Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Xanthinurie héréditaire Phénylcétonurie modérée Gangliosidose à GM1 type 1 Phénylcétonurie classique Gangliosidose à GM1 type 3 Gangliosidose à GM1 type 2 Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie Porphyrie érythropoïétique congénitale Cystinurie type B Porphyrie aiguë intermittente Cystinurie type A Protoporphyrie érythropoïétique autosomique Hypoalphalipoprotéinémie Hypobêtalipoprotéinémie Déficit isolé en complex III Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie Trouble du métabolisme de la mélanine Maladie de Krabbe Maladie de Niemann-Pick type E Déficit en prolidase Triméthylaminurie sévère primaire Pycnodysostose Porphyrie hépatique aiguë Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome GRACILE Maladie de Gaucher type 1 Maladie de Gaucher type 2 Déficit en hyaluronidase Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale MERRF Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Mucolipidose type II Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 6 Maladie de Gaucher type 3 Intolérance au fructose héréditaire Syndrome de Kearns-Sayre Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Déficit en tréhalase Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Syndrome de Leigh Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire CAD-CDG MELAS Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Encéphalopathie bilirubinique Déficit isolé en complexe I Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide Porphyrie par déficit en ALA déshydratase Trouble du métabolisme des ptérines Mucolipidose type III Mucolipidose type IV Anomalie de synthèse des catécholamines Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 7 Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Trouble du métabolisme du cuivre Anomalie du métabolisme et du transport du zinc Anomalie du transport du magnésium Anomalie du transport du manganèse Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Porphyria variegata Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter NARP-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Alpers-Huttenlocher-Syndrom Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Beta-Ureidopropionase-Mangel Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Pentosurie Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Neu-Laxova-Syndrom 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Pearson-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Zitrullinämie Typ 1 Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Refsum-Krankheit, infantile Form Citrin-Mangel Hyperphenylalaninämie, milde 5-Oxoprolinase-Mangel Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel Sialidose Typ 1 Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Sialinsäure-Speicherkrankheit Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion Sialidose Typ 2 Coenzym Q10-Mangel Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie EGF-assoziierte primäre Hypomagnesiämie mit Intelligenzminderung Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) Mikrodeletionssyndrom 2p21 Ahornsirup-Krankheit, klassische Mitochondriale Krankheit, unspezifische L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Glutarazidurie Typ 3 Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Ahornsirup-Krankheit, intermittierende De Barsy-Syndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Hyper-beta-Alaninämie Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form GM2-Gangliosidose Sandhoff-Krankheit, infantile Form Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale D-Glycerat-Kinase-Mangel Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Sandhoff-Krankheit, adulte Form Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Porphyria cutanea tarda (PCT) Dihydropyrimidinurie Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose