SE-ATLAS

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Alkaptonurie Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Fett-Stoffwechselstörung Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung Energiestoffwechselstörung Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports Stoffwechselstörung, sonstige Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel Argininbernsteinsäure-Krankheit Acrodermatitis enteropathica Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Dyslipidämie, seltene syndromale Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler Glukoneogenese-Störung Glykogenose Typ 7 Dyslipidämie, seltene Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1 Glycin-Enzephalopathie, neonatale Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte Sterolbiosynthesedefekt Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen Glykogenose Typ 2 Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Koproporphyrie, hereditäre Mukolipidose Greenberg-Dysplasie Oligosaccharidose Glykogenose Typ 4 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Hyperprolinämie Typ I Kongenitale Glykosylierungsstörung Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Lysosomale Speicherkrankheit Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Peroxisomale Krankheit Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel Glycoproteinose Tryptophan-Stoffwechselstörung Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung Saccharopinurie Glutamin-Stoffwechselstörung Sarkosinämie Sialinsäure-Stoffwechselstörung Ornithin-Stoffwechselstörung Prolin-Stoffwechselstörung Argininämie Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Histidinämie Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom Organische Azidurie Homocarnosinose Phenylalanin-Stoffwechselstörung Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Tyrosin-Stoffwechselstörung Hyperlysinämie CADDS Haim-Munk-Syndrom Hydroxykynureninurie 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports Gallensäuresynthesedefekt Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels Kreatin-Mangel-Syndrom Hämoxygenase 1-Mangel Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glycerol-Stoffwechselstörung Histidin-Stoffwechselstörung Farber-Krankheit Ketokörper-Stoffwechselstörung Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung Carnosinase-Mangel Peptid-Stoffwechselstörung Peroxisomenbiogenesedefekt Purin-Stoffwechselstörung Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung Pyrimidin-Stoffwechselstörung Pyridoxin-Stoffwechselstörung Serin/Glycin-Stoffwechselstörung Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung Galaktosialidose Glykogenose Galaktosämie GM1-Gangliosidose Gaucher-Krankheit Lipidspeicherkrankheit Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt Mukopolysaccharidose Neurotransmitterstörung, sonstige Sphingolipidose Sterol-Stoffwechselstörung Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels Glycin-Enzephalopathie Saure Sphingomyelinase-Mangel Dysbetalipoproteinämie Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation Bilirubin-Stoffwechselstörung Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Hermansky-Pudlak-Syndrom Mineralstoffabsorptionsstörungen Sulfatase-Mangel, multipler Krabbe-Syndrom, infantile Form Seltene Hypercholesterinämie Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Glyoxylat-Stoffwechselstörung Refsum-Krankheit Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport Pyruvat-Stoffwechselstörung Sandhoff-Krankheit Mitochondriopathie Zitronensäurezyklusstörung Fettstoffwechsel-Störung Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Ketonkörper-Transport-Störung Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Tay-Sachs-Krankheit Triosephosphat-Isomerase-Mangel Colipase-Mangel Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Blue-Diaper-Syndrom Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Carnitin-Stoffwechselstörung Zellweger-Syndrom Gangliosidose Akatalasämie Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Hyperlipidämie, seltene Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels Seltene Hypolipidämie Asparagin-Stoffwechselstörung Urocanase-Azidurie Zystinurie Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Transportstörung neutraler Aminosäuren Störung der Glykolyse Galaktose-Stoffwechselstörung Hyperoxalurie, primäre Ahornsirup-Krankheit Papillon-Lefèvre-Syndrom Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel Phenylketonurie Porphyrie Porphyrie, chronische hepatische Pyruvat-Carboxylase-Mangel Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel Fruktosurie, essentielle Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen Fumarazidurie Orotazidurie, hereditäre Oxoglutarazidurie Glutathionsynthetase-Mangel Rotor-Syndrom Fanconi-Bickel-Syndrom Sialidose Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Glykogenose Typ 12 Alpha-Mannosidose Galaktose-Mutarotase-Mangel Glycin-Enzephalopathie, infantile Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Glycin-Enzephalopathie, atypische Hartnup-Syndrom Hawkinsinurie Chylomikronämie-Syndrom, familiäres Iminoglycinurie Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-3-Defizienz Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-2-Defizienz Aspartylglukosaminurie Sialurie Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form AICA-Ribosidurie Störung der Protein N-Glykosylierung Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Barth-Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8 Beta-Mannosidose Diamond-Blackfan-Anämie Butyrylcholinesterase-Mangel Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Beta-Ketothiolase-Mangel Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität PGM1-CDG Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Phenylketonurie, maternale Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Chédiak-Higashi-Syndrom TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Hypertryptophanämie, familiäre Hypertriglyceridämie, Major-Form Hyperalphalipoproteinämie Zitrullinämie Störung der Protein O-Glykosylierung Plasmalogenbiosynthesedefekt Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Crigler-Najjar-Syndrom Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Gaucher-Krankheit, fetale Dubin-Johnson-Syndrom Fruktose-Stoffwechselstörung Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Folinsäure-abhängige Anfälle Hyperprolinämie Typ 2 Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers Störung der multiplen Glykosylierung Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Desmosterolose Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Lysosomale saure Lipase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung Hämochromatose, hereditäre seltene Glukosetransport-Störung Glykogenose Typ 2, infantile Form Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Fukosidose Hyperlipidämie, kombinierte Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 6 Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel Galaktokinase-Mangel Galaktosämie, klassische Galaktose-Epimerase-Mangel Leber plus-Krankheit Homocystinurie, klassische Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Xanthinurie, hereditäre Phenylketonurie, milde GM1-Gangliosidose Typ 1 Phenylketonurie, klassische GM1-Gangliosidose Typ 3 GM1-Gangliosidose Typ 2 Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom Porphyrie, erythropoetische kongenitale Zystinurie Typ B Porphyrie, akute intermittierende Zystinurie Typ A Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Hypoalphalipoproteinämie Hypobetalipoproteinämie Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Liponsäure-Biosynthese-Defekt Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) Melanin-Stoffwechselstörung Krabbe-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ E Prolidase-Mangel Trimethylaminurie, primäre schwere Pyknodysostose Porphyrie, akute hepatische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 GRACILE-Syndrom Gaucher-Krankheit Typ 1 Gaucher-Krankheit Typ 2 Hyaluronidasemangel Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale MERRF Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Mukolipidose Typ II Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 6 Gaucher-Krankheit Typ 3 Fruktoseintoleranz, hereditäre Kearns-Sayre-Syndrom Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Trehalase-Mangel Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Leigh-Syndrom Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency CAD-CDG MELAS Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease Bilirubin encephalopathy Isolated complex I deficiency X-linked intellectual disability-limb spasticity-retinal dystrophy-diabetes insipidus syndrome Porphyria due to ALA dehydratase deficiency Disorder of pterin metabolism Mucolipidosis type III Mucolipidosis type IV Disorder of catecholamine synthesis Mucopolysaccharidosis type 2 Mucopolysaccharidosis type 4 Mucopolysaccharidosis type 7 Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset Disorder of copper metabolism Disorder of zinc metabolism and transport Disorder of magnesium transport Disorder of manganese transport Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency Porphyria variegata Adult Krabbe disease NARP syndrome Niemann-Pick disease type C Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency Disorder of thiamine metabolism and transport Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency Polyglucosan body myopathy type 2 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 Alpers-Huttenlocher syndrome Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria Purine nucleoside phosphorylase deficiency Glycerol kinase deficiency Phosphoserine aminotransferase deficiency, infantile/juvenile form Beta-ureidopropionase deficiency Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Pentosuria Disorder of other vitamins and cofactors metabolism and transport Disorder of iron metabolism and transport Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency Late-infantile/juvenile Krabbe disease Neu-Laxova syndrome 3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency Polyglucosan body myopathy type 1 Hyperzincemia and hypercalprotectinemia Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia ITPA-related lethal infantile neurological disorder with cataract and cardiac involvement Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type Pearson syndrome Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Genetic primary hypomagnesemia Citrullinemia type I Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy Pyruvate dehydrogenase deficiency Infantile Refsum disease Citrin deficiency Mild hyperphenylalaninemia 5-oxoprolinase deficiency Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency Glutamate-cysteine ligase deficiency Sialidosis type 1 Bile acid synthesis defect with cholestasis and malabsorption X-linked erythropoietic protoporphyria Ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Free sialic acid storage disease Primary hypomagnesemia-generalized seizures-intellectual disability-obesity syndrome Hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction Sialidosis type 2 Coenzyme Q10 deficiency Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type Leigh syndrome with cardiomyopathy EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability Hypotonia-cystinuria syndrome Mitochondrial membrane transport disorder 2p21 microdeletion syndrome Classic maple syrup urine disease Unspecified mitochondrial disorder L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiency Glutaric acidemia type 3 Intermediate maple syrup urine disease Intermittent maple syrup urine disease De Barsy syndrome Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type Thiamine-responsive maple syrup urine disease Hyper-beta-alaninemia Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form GM2 gangliosidosis Sandhoff disease, infantile form Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency D-glyceric aciduria Sandhoff disease, juvenile form Sandhoff disease, adult form Hepatoerythropoietic porphyria Atypical hypotonia-cystinuria syndrome Adenine phosphoribosyltransferase deficiency Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Porphyria cutanea tarda Dihydropyrimidinuria Primary hypomagnesemia-refractory seizures-intellectual disability syndrome Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1 Disorder of folate metabolism and transport Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome