SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Jörg B. Schulz
Information
Institution pour adultes
Description de l'institution

Das Zentrum bearbeitet eine große Bandbreite von seltenen neurologischen Erkrankungen und verfügt über mehrere Ambulanzen und Sprechstunden, die schon auf eine lange Tradition zurückblicken. Im Fokus stehen seltene Bewegungsstörungen, neuromuskuläre Erkrankungen, Erkrankungen des autonomen Nervensystems und spinale vaskuläre Erkrankungen. Im Zentrum werden pro Jahr schätzungsweise 1.500 Patient/inn/en mit einer entsprechenden Seltenen Erkrankung behandelt.

Das Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene neurologische Erkrankungen ist eng in die beteiligten Kliniken und Institute integriert und deckt insbesondere die Schwerpunkte Neurologie, Neuroradiologie, Neuropädiatrie, Neuropathologie und Humangenetik ab. Die enge Zusammenarbeit und Interdisziplinarität wird durch Sprechstunden, Ambulanzen, Konsile und Fallkonferenzen dokumentiert.

Das Zentrum ist darüber hinaus sehr forschungsaktiv, was sich u.a. an Publikationen belegen lässt. Schwerpunkte der Forschung liegen im Bereich der Friedreich Ataxie, einer degenerative Erkrankung des Zentralen Nervensystems, und neuromuskulärer Erkrankungen. Das Zentrum ist darüber hinaus an zahlreichen Registern beteiligt (s.u.) und engagiert sich in zahlreichen klinischen Studien bis hin zu Phase III. Auch sind die Kliniker/innen und Wissenschaftler/innen an zahlreichen Forschungsprojekten u.a. des BMBF und der EU beteiligt.

Es bestehen langjährige Zusammenarbeiten mit Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen (s.u.).

Heures de consultation générales:

nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
    Das Zentrum ist an zahlreichen Registern beteiligt, wie etwa ENROLL-HD, EFACTS, EuroSCA, RISCA, MitoRegister, CMT Patientenregister, Register für Motoneuronerkrankungen (MND-Net), Patientenregister für Myotone Dystrophie (MD), DMD und SMA Patientenregister.
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
    Das Zentrum engagiert sich in zahlreichen klinischen Studien - die Uniklinik RWTH Aachen verfügt über ein ISO 9001 zertifiziertes "Clinical Trial Center". Auch sind die Kliniker/innen und Wissenschaftler/innen an zahlreichen Forschungsprojekten u.a. des BMBF und der EU beteiligt wie etwa MitoNet oder E-FACTS.
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
    Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an folgende Kontaktmöglichkeit zu wenden: 
    - Telefon: 0241 88807152 (Telefonische Sprechzeiten für Patientinnen und Patienten: Di und Mi 10:00 - 11:00 Uhr, Do 13:00 - 15:00 Uhr.)
    - Fax: 0241 803387021
    - ZSEA@ukaachen.de
    - Besuchsadresse: ZSEA, Uniklinik RWTH Aachen, Bahnhofstr. 18, 52064 Aachen
  • Contact avec les associations
    Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM), Deutsche Myasthenie Gesellschaft (DMG), Aachener Huntington Selbsthilfegruppe u.a.

contact

Dr. rer. nat. Christopher Schippers
0241 88807150
cschippers@ukaachen.de
Page Web https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen.html

adresse

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

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langues

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Aperçu des maladies traitées 11

Hereditary ataxia Friedreich ataxia Autosomal dominant cerebellar ataxia Rare ataxia Autosomal dominant cerebellar ataxia type I Lambert-Eaton myasthenic syndrome Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV Autosomal dominant cerebellar ataxia type III Leukodystrophy Motor neuron disease ATTRV30M amyloidosis Wilson disease Hereditary spastic paraplegia Myasthenia gravis Congenital myasthenic syndrome Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy Neuromuscular disease Acute pandysautonomia Muscular dystrophy Huntington disease Hereditary sensory and autonomic neuropathy Mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia Pure autonomic failure Dural sinus malformation Isolated dystonia Autosomal dominant cerebellar ataxia type II Rare disorder with dystonia and other neurologic or systemic manifestation Rare dystonia Amyotrophic lateral sclerosis Multifocal motor neuropathy Spinocerebellar ataxia type 29 Spinocerebellar ataxia type 38 Spinocerebellar ataxia type 34 Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy Spinocerebellar ataxia type 41 Spinocerebellar ataxia type 42 Spinocerebellar ataxia type 31 Spinocerebellar ataxia type 37 Spinocerebellar ataxia type 1 Spinocerebellar ataxia type 3 Spinocerebellar ataxia type 2 Spinocerebellar ataxia type 17 Spinocerebellar ataxia type 6 Spinocerebellar ataxia type 10 Spinocerebellar ataxia type 8 Spinocerebellar ataxia type 14 Spinocerebellar ataxia type 30 Spinocerebellar ataxia type 12 Spinocerebellar ataxia type 4 Spinocerebellar ataxia type 27 Spinocerebellar ataxia type 11 Ataxie spinocérébelleuse type 5 Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Ataxie spinocérébelleuse type 13 Ataxie spinocérébelleuse type 18 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Ataxie spinocérébelleuse type 45 Dysautonomie familiale Ataxie spinocérébelleuse type 40 Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 23 Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Ataxie spinocérébelleuse type 32 Ataxie spinocérébelleuse type 21 Ataxie spinocérébelleuse type 46 Ataxie spinocérébelleuse type 36 Ataxie spinocérébelleuse type 43 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Ataxie spinocérébelleuse type 20 Amyotrophie spinale proximale type 1 Maladie du muscle squelettique Maladie génétique du muscle squelettique Maladie acquise du muscle squelettique Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Neuropathie périphérique génétique Neuropathie périphérique rare Neuropathie périphérique acquise Amyotrophie spinale proximale Amyotrophie spinale proximale type 3 Amyotrophie spinale proximale type 2 Amyotrophie spinale proximale type 4

Possibilités de support 8

# Personne à contacter
1
Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
Prof. Dr. med. Ingo Kurth

0241 8080179
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

2
Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
Dr. Andrea Maier

0241 8080328
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

3
Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
Prof. Dr. Kathrin Reetz

0241 8089600
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

4
Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
Prof. Dr. Joachim Weis

0241 8089429
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

5
Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
Prof. Dr. Martin Häusler

0241 8085855
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

6
Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
Dr. med. Robert Brunkhorst

0241 8089709
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

7
Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
Prof. Dr. Kathrin Reetz

0241 8089600
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

8
Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
Prof. Dr. Joachim Weis

0241 8089429
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

6.044572716416757550.7769086Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Dernière modification: 27.12.2024