Mukoviszidose-Zentrum am Universitätsklinikum Heidelberg
Description of facility
Director / Spokesperson
PD Dr. med. Olaf SommerburgInformation
Care facility for adults and childrenDescription
Das Mukoviszidose-Zentrum ist eine gemeinsame Einrichtung des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (Sektion Pädiatrische Pneumologie und Allergologie) und der Thoraxklinik Heidelberg (Abteilung für Pneumologie und Beatmungsmedizin). An den beiden Standorten betreuen Teams aus speziell ausgebildeten Ärzten, Krankenschwestern, Physiotherapeuten, Diätassistenten und Psychologen ca. 200 Patienten von den ersten Lebensmonaten bis ins Erwachsenenalter. Ziel ist es, durch die frühe Diagnose sowie eine moderne und individuelle Therapie die Lebensqualität und -erwartung der Patienten weiter zu verbessern.
Die Forschungsgruppe „Zystische Fibrose/Chronische Atemwegserkrankungen“ beschäftigt sich u.a. mit den molekularen Ursachen der Mukoviszidose: Dabei wird untersucht, welche Auswirkungen bestimmte, angeborene Veränderungen (Mutationen) im CFTR-Gen auf den Salz- und Wassertransport in Lunge und Darm sowie auf den Krankheitsverlauf haben. Die Ergebnisse dieser Untersuchungen sollen helfen, den Krankheitsverlauf je nach Veränderung besser vorherzusagen und Mutations-spezifische Therapien zu entwickeln. Im Zentrum für Translationale Lungenforschung Heidelberg im Deutschen Zentrum für Lungenforschung (DZL) werden diese Ziele in einer engen Zusammenarbeit mit der Thoraxklinik Heidelberg verfolgt, dem Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und dem Europäischen Labor für Molekularbiologie (EMBL).
Darüber hinaus werden zu folgenden Themen klinische Studien durchgeführt:
Früherkennung von Lungenveränderungen mit Hilfe eines speziellen, am Heidelberger Mukoviszidose-Zentrum entwickelten Verfahrens der Magnetresonanztomographie (MRT) neuer biochemischer Screeningtest zur Früherkennung von Mukoviszidose bei Neugeborenen. Die Studie umfasst seit 2008 bisher mehr als 300.000 Neugeborene aus dem Südwesten Deutschlands. Im neuen Screeningverfahren wird die Konzentrationen des Eiweißbausteins Trypsin (immunreaktives Trypsin / IRT-Wert) und des pankreatisassoziierten Protein (PAP-Test) in einem Blutstropfen des Neugeborenen gemessen.
Früherkennung von Osteoporose bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Mukoviszidose, Studien zur Überprüfung der Wirksamkeit neuer Medikamente und Therapieansätze im Rahmen des nationalen Netzwerks für klinische Studien bei Mukoviszidose (CF-NKS).
Consultation hours
nach Vereinbarung.
Care provisions
This facility offers the following
-
Participation in registries
- Genetic counselling
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Clinical studies / research
- Diagnostic
- Therapy
-
Contact person for patients with an unclear diagnosis
Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums für Seltene Erkrankungen, Frau Dr. Pamela Okun zu wenden (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de).
Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 11:00 Uhr, Di u. Do 14:00 - 16:00 Uhr. -
Contact with support groups
Mukoviszidose e.V. Regionalgruppe Heidelberg - Mannheim
Frau Anja Titze (06221 755516, anja.titze@gmx.de)
www.muko-hd-ma.de
Contact
Mukoviszidoseambulanz für Kinder und Jugendliche
06221 565696
pneumologie.kinderklinik@med.uni-heidelberg.de
Website
https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/zentrum-fuer-kinder-und-jugendmedizin/iii-paediatrische-onkologie-haematologie-immunologie-und-pneumologie/behandlungsspektrum/sektion-paediatrische-pneumologie-allergologie-und-mukoviszidose-zentrum
Secondary Contact
Mukoviszidoseambulanz für Erwachsene an der Thoraxklinik
06221 3961750
06221 3961752
v-thor.mukoviszidose@med.uni-heidelberg.de
Website
https://www.thoraxklinik-heidelberg.de/einrichtungen/ambulanz-fuer-mukoviszidose-1875
Languages
Deutsch
Englisch
Certificates 1
Preview of the assigned diseases 1
Provided care options 2
| # | Contact person |
|---|---|
| 1 |
Mukoviszidoseambulanz für Erwachsene an der ThoraxklinikDr. Sabine Wege |
| 2 |
Mukoviszidoseambulanz für Kinder und JugendlichePD Dr. med. Olaf Sommerburg |