Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Maja HempelInformation
Institution pour enfantsDescription de l'institution
Das Zentrum ist Teil der Klinik für Neuropädiatrie mit Sozialpädiatrischem Zentrum (SPZ) am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und der Genetischen Poliklinik des Instituts für Humangenetik. Die sehr enge interdisziplinäre Vernetzung des Zentrums für Syndromale Entwicklungsstörungen hat deutschlandweit Modellcharakter: Zu den Kooperationspartnern gehören weitere Kliniken innerhalb des Universitätsklinikums sowie externe Einrichtungen wie z.B. Rehabilitationszentren. Das speziell geschulte Team besteht aus Kinderneurologen, Humangenetikern, Kinderkrankenschwestern sowie Fachleuten für Kinderpsychologie, Sozialpädagogik, Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie und Ernährungsberatung.
Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
- Consultation genetique
- Diagnostic
- Therapy
-
Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 11:00 Uhr, Di u. Do 14:00 - 16:00 Uhr.
contact
Leitstelle
06221 564837
seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de
Page Web
https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/fachzentren
langues
Deutsch
Englisch
Aperçu des maladies traitées 3
Mikrodeletionssyndrom 3q13
2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie
Mikrodeletionssyndrom 20q13.33
Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3
Mikrodeletionssyndrom 13q12.3
Mikrodeletionssyndrom 15q11.2
Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3
Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes
Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12
Smith-Magenis-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal
Seltene Chromosomenanomalie
Mikrodeletionssyndrom 15q14
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales
Mikrodeletionssyndrom 3p25.3
Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal
Mikrodeletionsyndrom 14q22q23
Mikrodeletionssyndrom 3q26q27
Mikrodeletionssyndrom 1p21.3
Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2
Deletion 22q11
Megalenzephalie
Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1
Mikrodeletionssyndrom 2p21
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2
Mikrodeletionssyndrom 1q21.1
Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz
Mikrodeletionssyndrom 17q11
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal
Mikrodeletionssyndrom 1p31p32
Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie
Nablus mask-like facial-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 1q41q42
Mikrodeletionssyndrom 16p13.11
Mikrodeletionssyndrom 12p12.1
Mikrodeletionssyndrom 2q37
Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3
Mikrodeletionssyndrom 15q13.3
Mikrodeletionssyndrom 16q24.1
Mikrodeletionssyndrom 8q21.11
Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese
Mikrodeletionssyndrom 2q31.1
Cohen-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 2q32q33
Mikrodeletionssyndrom 17q21.31
Syndrome de microdélétion 19p13.13
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
Syndrome de microdélétion 16q24.3
Trouble envahissant du développement rare
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale
Syndrome de microdélétion 14q11.2
Syndrome de microdélétion 2p13.2
Syndrome de microdélétion 4q21
Syndrome de microdélétion 5q14.3
Syndrome de microdélétion 17q12
Syndrome de microdélétion 1p35.2
Syndrome de microdélétion 19q13.11
Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3
Malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale
Syndrome de microdélétion 1q44
Syndrome de microdélétion 2q23.1
Syndrome de microdélétion 20p13
Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2
Syndrome de microdélétion 12q15q21.1
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3
Syndrome de microdélétion 12q14
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de microdélétion 6p22
Syndrome de microdélétion 15q24
Syndrome de microdélétion 3q29
Malformation cérébrale non syndromique
Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12
Anomalie secondaire à une destruction cérébrale
Syndrome de Rett
Syndrome de microdélétion 6q25
Hémimégalencéphalie
Microcéphalie congénitale isolée
Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement
Syndrome de microdélétion 20q11.2
Syndrome de microdélétion 7q31
Malformation cérébrale médiane
Syndrome de délétion 8p11.2
Syndrome de microdélétion 20p12.3
Monosomie 9q22.3
Syndrome de microdélétion 9p13
Délétion distale 6p
Syndrome de microdélétion 8p23.1
Arhinencéphalie isolée
Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle
Syndrome de microdélétion 19p13.12
Syndrome de microdélétion 6q16
Syndrome de microdélétion 2q24
Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale
Syndrome de microdélétion 3q27.3
Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
8.66211773070933349.4176901Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Dernière modification:
20.03.2025