Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Maja HempelInformation
Einrichtung für KinderBeschreibung
Das Zentrum ist Teil der Klinik für Neuropädiatrie mit Sozialpädiatrischem Zentrum (SPZ) am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und der Genetischen Poliklinik des Instituts für Humangenetik. Die sehr enge interdisziplinäre Vernetzung des Zentrums für Syndromale Entwicklungsstörungen hat deutschlandweit Modellcharakter: Zu den Kooperationspartnern gehören weitere Kliniken innerhalb des Universitätsklinikums sowie externe Einrichtungen wie z.B. Rehabilitationszentren. Das speziell geschulte Team besteht aus Kinderneurologen, Humangenetikern, Kinderkrankenschwestern sowie Fachleuten für Kinderpsychologie, Sozialpädagogik, Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie und Ernährungsberatung.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
- Genetische Beratung
- Diagnostik
- Therapie
-
Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 11:00 Uhr, Di u. Do 14:00 - 16:00 Uhr.
Kontakt
Leitstelle
06221 564837
seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de
Webseite
https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/fachzentren
Sprachen
Deutsch
Englisch
Vorschau der behandelten Erkrankungen 3
Syndrome de microdélétion 3q13
Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie
Syndrome de microdélétion 20q13.33
Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3
Syndrome de microdélétion 13q12.3
Syndrome de microdélétion 15q11.2
Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3
Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote
Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12
Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale
Anomalie chromosomique rare
Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14
Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
Syndrome de microdélétion 3p25.3
Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale
Syndrome de microdélétion 14q22q23
Syndrome de microdélétion 3q26q27
Syndrome de microdélétion 1p21.3
Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2
Syndrome de délétion 22q11.2
Mégalencéphalie
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
Syndrome de microdélétion 2p21
Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2
Syndrome de microdélétion 1q21.1
Syndrome de destruction du cerveau foetal sporadique
Syndrome de microdélétion 17q11
Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale
Syndrome de microdélétion 1p31p32
Dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale
Microdélétion 8q22.1
Syndrome de microdélétion 1q41q42
Mikrodeletionssyndrom 16p13.11
Mikrodeletionssyndrom 12p12.1
Mikrodeletionssyndrom 2q37
Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3
Mikrodeletionssyndrom 15q13.3
Mikrodeletionssyndrom 16q24.1
Mikrodeletionssyndrom 8q21.11
Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese
Mikrodeletionssyndrom 2q31.1
Cohen-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 2q32q33
Mikrodeletionssyndrom 17q21.31
Mikrodeletionssyndrom 19p13.13
Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31
Mikrodeletionssyndrom 16q24.3
Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung
SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement
Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal
Mikrodeletionssyndrom 14q11.2
Mikrodeletionssyndrom 2p13.2
Mikrodeletionssyndrom 4q21
Mikrodeletionssyndrom 5q14.3
Mikrodeletionssyndrom 17q12
Mikrodeletionssyndrom 1p35.2
Mikrodeletionssyndrom 19q13.11
Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3
Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal
Mikrodeletionssyndrom 1q44
Mikrodeletionssyndrom 2q23.1
Mikrodeletionssyndrom 20p13
Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2
Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1
Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3
Mikrodeletionssyndrom 12q14
Fragiles X-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 6p22
Mikrodeletionssyndrom 15q24
Mikrodeletionssyndrom 3q29
Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale
FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12
Enzephaloklastische Störung
Rett-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 6q25
Hemimegalenzephalie
Mikrozephalie, isolierte kongenitale
Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 20q11.2
Mikrodeletionssyndrom 7q31
Mittelliniendefekt des Gehirns
Mikrodeletionssyndrom 8p11.2
Mikrodeletionssyndrom 20p12.3
Mikrodeletion 9q22.3
Mikrodeletionssyndrom 9p13
Distale Deletion 6p
Mikrodeletionssyndrom 8p23.1
Arhinenzephalie, isolierte
Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal
Mikrodeletionssyndrom 19p13.12
Mikrodeletionssyndrom 6q16
Mikrodeletionssyndrom 2q24
Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal
Mikrodeletionssyndrom 3q27.3
Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3
Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2
8.66211773070933349.4176901Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zuletzt bearbeitet:
20.03.2025