Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Maja HempelInformation
Einrichtung für KinderBeschreibung
Das Zentrum ist Teil der Klinik für Neuropädiatrie mit Sozialpädiatrischem Zentrum (SPZ) am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und der Genetischen Poliklinik des Instituts für Humangenetik. Die sehr enge interdisziplinäre Vernetzung des Zentrums für Syndromale Entwicklungsstörungen hat deutschlandweit Modellcharakter: Zu den Kooperationspartnern gehören weitere Kliniken innerhalb des Universitätsklinikums sowie externe Einrichtungen wie z.B. Rehabilitationszentren. Das speziell geschulte Team besteht aus Kinderneurologen, Humangenetikern, Kinderkrankenschwestern sowie Fachleuten für Kinderpsychologie, Sozialpädagogik, Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie und Ernährungsberatung.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
- Genetische Beratung
- Diagnostik
- Therapie
-
Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 11:00 Uhr, Di u. Do 14:00 - 16:00 Uhr.
Kontakt
Leitstelle
06221 564837
seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de
Webseite
https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/fachzentren
Sprachen
Deutsch
Englisch
Vorschau der behandelten Erkrankungen 3
3q13 microdeletion syndrome
2p21 microdeletion syndrome without cystinuria
20q13.33 microdeletion syndrome
14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
13q12.3 microdeletion syndrome
15q11.2 microdeletion syndrome
Severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion
Homozygous 2p21 microdeletion syndrome
21q22.11q22.12 microdeletion syndrome
Smith-Magenis syndrome
Distal 22q11.2 microdeletion syndrome
Rare chromosomal anomaly
Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion
Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome
3p25.3 microdeletion syndrome
Distal 17p13.1 microdeletion syndrome
14q22q23 microdeletion syndrome
3q26q27 microdeletion syndrome
1p21.3 microdeletion syndrome
Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion
22q11.2 deletion syndrome
Megalencephaly
2p15p16.1 microdeletion syndrome
2p21 microdeletion syndrome
16p11.2p12.2 microdeletion syndrome
1q21.1 microdeletion syndrome
Sporadic fetal brain disruption sequence
17q11 microdeletion syndrome
Distal 16p11.2 microdeletion syndrome
1p31p32 microdeletion syndrome
Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia
8q22.1 microdeletion syndrome
1q41q42 microdeletion syndrome
16p13.11 microdeletion syndrome
12p12.1 microdeletion syndrome
2q37 microdeletion syndrome
11q22.2q22.3 microdeletion syndrome
15q13.3 microdeletion syndrome
16q24.1 microdeletion syndrome
8q21.11 microdeletion syndrome
Rare developmental defect during embryogenesis
2q31.1 microdeletion syndrome
Cohen syndrome
2q32q33 microdeletion syndrome
17q21.31 microdeletion syndrome
19p13.13 microdeletion syndrome
Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
16q24.3 microdeletion syndrome
Rare pervasive developmental disorder
SATB2-associated syndrome due to a chromosomal rearrangement
Distal 17p13.3 microdeletion syndrome
14q11.2 microdeletion syndrome
2p13.2 microdeletion syndrome
4q21 microdeletion syndrome
5q14.3 microdeletion syndrome
17q12 microdeletion syndrome
1p35.2 microdeletion syndrome
19q13.11 microdeletion syndrome
10q22.3q23.3 microdeletion syndrome
Non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration
1q44 microdeletion syndrome
2q23.1 microdeletion syndrome
20p13 microdeletion syndrome
17q23.1q23.2 microdeletion syndrome
12q15q21.1 microdeletion syndrome
Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome due to 9q21.3 microdeletion
12q14 microdeletion syndrome
Fragile X syndrome
6p22 microdeletion syndrome
15q24 microdeletion syndrome
3q29 microdeletion syndrome
Non-syndromic cerebral malformation
FOXG1 syndrome due to 14q12 microdeletion
Encephaloclastic disorder
Rett syndrome
6q25 microdeletion syndrome
Hemimegalencephaly
Isolated congenital microcephaly
Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome
20q11.2 microdeletion syndrome
7q31 microdeletion syndrome
Mittelliniendefekt des Gehirns
Mikrodeletionssyndrom 8p11.2
Mikrodeletionssyndrom 20p12.3
Mikrodeletion 9q22.3
Mikrodeletionssyndrom 9p13
Distale Deletion 6p
Mikrodeletionssyndrom 8p23.1
Arhinenzephalie, isolierte
Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal
Mikrodeletionssyndrom 19p13.12
Mikrodeletionssyndrom 6q16
Mikrodeletionssyndrom 2q24
Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal
Mikrodeletionssyndrom 3q27.3
Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3
Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2
8.66211773070933349.4176901Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zuletzt bearbeitet:
20.03.2025