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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Maja Hempel
Information
Care facility for children
Description
Das Zentrum ist Teil der Klinik für Neuropädiatrie mit Sozialpädiatrischem Zentrum (SPZ) am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und der Genetischen Poliklinik des Instituts für Humangenetik. Die sehr enge interdisziplinäre Vernetzung des Zentrums für Syndromale Entwicklungsstörungen hat deutschlandweit Modellcharakter: Zu den Kooperationspartnern gehören weitere Kliniken innerhalb des Universitätsklinikums sowie externe Einrichtungen wie z.B. Rehabilitationszentren. Das speziell geschulte Team besteht aus Kinderneurologen, Humangenetikern, Kinderkrankenschwestern sowie Fachleuten für Kinderpsychologie, Sozialpädagogik, Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie und Ernährungsberatung.

Care provisions

This facility offers the following
  • Genetic counselling
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
    sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
    Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 11:00 Uhr, Di u. Do 14:00 - 16:00 Uhr.

Contact

Leitstelle
06221 564837
seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de
Website https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/fachzentren

Address

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

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Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Preview of the assigned diseases 3

Mikrodeletionssyndrom 3q13 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12 Smith-Magenis-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal Seltene Chromosomenanomalie Mikrodeletionssyndrom 15q14 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Mikrodeletionsyndrom 14q22q23 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Deletion 22q11 Megalenzephalie Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2 Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz Mikrodeletionssyndrom 17q11 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Mikrodeletionssyndrom 1p31p32 Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie Nablus mask-like facial-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 1q41q42 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 Mikrodeletionssyndrom 2q37 Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 Mikrodeletionssyndrom 15q13.3 Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 Cohen-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q32q33 Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31 Mikrodeletionssyndrom 16q24.3 Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal Mikrodeletionssyndrom 14q11.2 2p13.2 microdeletion syndrome 4q21 microdeletion syndrome 5q14.3 microdeletion syndrome 17q12 microdeletion syndrome 1p35.2 microdeletion syndrome 19q13.11 microdeletion syndrome 10q22.3q23.3 microdeletion syndrome Non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration 1q44 microdeletion syndrome 2q23.1 microdeletion syndrome 20p13 microdeletion syndrome 17q23.1q23.2 microdeletion syndrome 12q15q21.1 microdeletion syndrome Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome due to 9q21.3 microdeletion 12q14 microdeletion syndrome Fragile X syndrome 6p22 microdeletion syndrome 15q24 microdeletion syndrome 3q29 microdeletion syndrome Non-syndromic cerebral malformation FOXG1 syndrome due to 14q12 microdeletion Encephaloclastic disorder Rett syndrome 6q25 microdeletion syndrome Hemimegalencephaly Isolated congenital microcephaly Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome 20q11.2 microdeletion syndrome 7q31 microdeletion syndrome Midline cerebral malformation 8p11.2 deletion syndrome 20p12.3 microdeletion syndrome Monosomy 9q22.3 9p13 microdeletion syndrome Distal deletion 6p 8p23.1 microdeletion syndrome Isolated arhinencephaly Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome 19p13.12 microdeletion syndrome 6q16 microdeletion syndrome 2q24 microdeletion syndrome Distal 7q11.23 microdeletion syndrome 3q27.3 microdeletion syndrome 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome DYRK1A-related intellectual disability syndrome due to 21q22.13q22.2 microdeletion
8.66211773070933349.4176901Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Last updated: 20.03.2025