Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Description of facility
Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Maja HempelInformation
Care facility for childrenDescription
Das Zentrum ist Teil der Klinik für Neuropädiatrie mit Sozialpädiatrischem Zentrum (SPZ) am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und der Genetischen Poliklinik des Instituts für Humangenetik. Die sehr enge interdisziplinäre Vernetzung des Zentrums für Syndromale Entwicklungsstörungen hat deutschlandweit Modellcharakter: Zu den Kooperationspartnern gehören weitere Kliniken innerhalb des Universitätsklinikums sowie externe Einrichtungen wie z.B. Rehabilitationszentren. Das speziell geschulte Team besteht aus Kinderneurologen, Humangenetikern, Kinderkrankenschwestern sowie Fachleuten für Kinderpsychologie, Sozialpädagogik, Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie und Ernährungsberatung.
Care provisions
This facility offers the following
- Genetic counselling
- Diagnostic
- Therapy
-
Contact person for patients with an unclear diagnosis
sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 11:00 Uhr, Di u. Do 14:00 - 16:00 Uhr.
Contact
Leitstelle
06221 564837
seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de
Website
https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/fachzentren
Languages
Deutsch
Englisch
Preview of the assigned diseases 3
Mikrodeletionssyndrom 3q13
2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie
Mikrodeletionssyndrom 20q13.33
Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3
Mikrodeletionssyndrom 13q12.3
Mikrodeletionssyndrom 15q11.2
Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3
Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes
Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12
Smith-Magenis-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal
Seltene Chromosomenanomalie
Mikrodeletionssyndrom 15q14
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales
Mikrodeletionssyndrom 3p25.3
Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal
Mikrodeletionsyndrom 14q22q23
Mikrodeletionssyndrom 3q26q27
Mikrodeletionssyndrom 1p21.3
Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2
Deletion 22q11
Megalenzephalie
Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1
Mikrodeletionssyndrom 2p21
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2
Mikrodeletionssyndrom 1q21.1
Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz
Mikrodeletionssyndrom 17q11
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal
Mikrodeletionssyndrom 1p31p32
Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie
Nablus mask-like facial-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 1q41q42
Mikrodeletionssyndrom 16p13.11
Mikrodeletionssyndrom 12p12.1
Mikrodeletionssyndrom 2q37
Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3
Mikrodeletionssyndrom 15q13.3
Mikrodeletionssyndrom 16q24.1
Mikrodeletionssyndrom 8q21.11
Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese
Mikrodeletionssyndrom 2q31.1
Cohen-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 2q32q33
Mikrodeletionssyndrom 17q21.31
Mikrodeletionssyndrom 19p13.13
Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31
Mikrodeletionssyndrom 16q24.3
Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung
SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement
Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal
Mikrodeletionssyndrom 14q11.2
2p13.2 microdeletion syndrome
4q21 microdeletion syndrome
5q14.3 microdeletion syndrome
17q12 microdeletion syndrome
1p35.2 microdeletion syndrome
19q13.11 microdeletion syndrome
10q22.3q23.3 microdeletion syndrome
Non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration
1q44 microdeletion syndrome
2q23.1 microdeletion syndrome
20p13 microdeletion syndrome
17q23.1q23.2 microdeletion syndrome
12q15q21.1 microdeletion syndrome
Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome due to 9q21.3 microdeletion
12q14 microdeletion syndrome
Fragile X syndrome
6p22 microdeletion syndrome
15q24 microdeletion syndrome
3q29 microdeletion syndrome
Non-syndromic cerebral malformation
FOXG1 syndrome due to 14q12 microdeletion
Encephaloclastic disorder
Rett syndrome
6q25 microdeletion syndrome
Hemimegalencephaly
Isolated congenital microcephaly
Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome
20q11.2 microdeletion syndrome
7q31 microdeletion syndrome
Midline cerebral malformation
8p11.2 deletion syndrome
20p12.3 microdeletion syndrome
Monosomy 9q22.3
9p13 microdeletion syndrome
Distal deletion 6p
8p23.1 microdeletion syndrome
Isolated arhinencephaly
Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome
19p13.12 microdeletion syndrome
6q16 microdeletion syndrome
2q24 microdeletion syndrome
Distal 7q11.23 microdeletion syndrome
3q27.3 microdeletion syndrome
9q31.1q31.3 microdeletion syndrome
DYRK1A-related intellectual disability syndrome due to 21q22.13q22.2 microdeletion
8.66211773070933349.4176901Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Last updated:
20.03.2025